Transkaryotic चिकित्सा, इंक . ने आज घोषणा की कि वह एक चिकित्सीय परीक्षण शुरू कर दी है GA-GCB, Gaucher रोग के उपचार के लिए एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी की सुरक्षा और नैदानिक गतिविधि का मूल्यांकन.
चिकित्सीय परीक्षण प्रकार मैं Gaucher रोग, जो नौ महीने के लिए उपचार प्राप्त करेंगे के साथ बारह रोगियों में शामिल होगी. TKT उम्मीद परीक्षण 2005 में पूरा हो जाएगा. "इस परीक्षण के लिए एफडीए और अन्य नियामक एजेंसियों पर भरोसा Gaucher रोग के लिए पहली एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी का अनुमोदन करने में अध्ययन के प्रमुख परिणामों को दोहराने के लिए डिजाइन किया गया था," पॉल एम. मरथा, एमडी, उपाध्यक्ष, TKT पर नैदानिक मामलों ने कहा. "हम Gaucher रोग एक वैकल्पिक एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी के उत्पाद के साथ रोगियों की पेशकश की ओर इस कदम उठाने के लिए खुश हैं." GA-GCB मानव glucocerebrosidase विकसित उत्पाद TKT मालिकाना जीन सक्रियण प्रौद्योगिकी का उपयोग और पहले संभावित Gaucher रोग के रोगियों में परीक्षण किया जा के लिए प्रतिस्पर्धा एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है.
TKT करने के लिए अपने उत्पाद GA - GCB के लिए एक साथी की तलाश का इरादा रखता है है. Gaucher रोग एंजाइम glucocerebrosidase की कमी की वजह से है, एक जहरीले सब्सट्रेट, विशेष रूप से glycolipid glucocerebroside के संचय में जिसके परिणामस्वरूप.
Gaucher भी Gaucher रोग के रूप में जाना जाता है रोग एक विरासत में मिला चयापचय विकार है जिसमें एक वसायुक्त glucocerebroside बुलाया पदार्थ की हानिकारक मात्रा तिल्ली, जिगर, फेफड़ों, अस्थि मज्जा, और दुर्लभ मामलों में, मस्तिष्क में जमा है. यह सबसे आम lysosomal भंडारण रोग है. Gaucher एक - glucosidase एसिड की कमी, एक lysosomal hydrolase है, जो एक गुणसूत्र पर encoded है से रोग परिणाम . इस एंजाइम की कमी undegraded glycolipid substrates के प्रगतिशील संचय का कारण बनता है, विशेष रूप से glucosylceramide reticuloendothelial कोशिकाओं में, और अस्थि मज्जा, प्लीहा और जिगर की घुसपैठ में परिणाम है.