戈谢病疾病治疗的酶替代疗法的临床试验

Transkaryotic 疗法，公司。今天宣布它已开始临床试验评估的安全和 GA-GCB，戈谢病疾病治疗及其酶替代疗法临床活动。

临床试验将涉及十二类型 I 戈谢病病患者，会收到 9 个月的治疗。转预计审判将在 2005 年完成。"这项试验为了复制 FDA 研究的主要结果和其它监管机构在批准第一次的酶替代疗法戈谢病病，依赖"说： 保罗 · 玛莎，医学博士、 副主席，在 TKT.的临床事务"我们很高兴地采取这一步提供替代酶替代疗法产品戈谢病疾病患者。"GA GCB 是人类 glucocerebrosidase 产品使用转的专有的基因活化技术开发，是第一个潜在竞争酶替代疗法戈谢病病患者进行测试。

转打算寻求对其 GA GCB 产品的合作伙伴。戈谢病病是由酶 glucocerebrosidase，产生的有毒的基板，特别是糖脂 glucocerebroside 积累不足引起的。

谢氏病也称为戈谢病病是在其中一种称为 glucocerebroside 的脂肪物质的有害数量累积脾、 肝、 肺、 骨髓，以及在少数情况下，大脑的遗传性代谢紊乱。它是最常见的溶酶体贮积病。戈谢病的疾病导致的酸染色-葡萄糖苷酶，溶酶体的酶，编码 1 号染色体的不足。缺乏这种酶的网状细胞，导致 undegraded 糖脂基板，尤其是葡萄糖神经酰胺，逐步积累，并导致骨髓、 脾和肝的渗透。

谢氏病 (表型) 三种临床形式被识别。

• 类型 1，成人，非 neuronopathic 类型，是到目前为止最常见的。在此组中的病人通常容易被擦伤和经验性贫血、 血小板低、 肝、 脾、 扩大所致疲劳弱化的骨架，并在某些情况下，肺肾损害。无脑参与的迹象。临床表现发病可能早在生活中，或推迟到成年。

• 类型 2 为小儿或急性 neuronopathic 的类型。此窗体，在肝和脾扩大是年龄的明显 3 个月。此外，有广泛和逐步的脑损伤。这些患者通常死 2 岁以下儿童。

• 3 型是青少年或窗体腾、 肝和脾的扩大是变量，并如癫痫脑参与的迹象逐渐明显。所有这些病人表现出缺的一种酶叫做 glucocerebrosidase 的催化降解的 glucocerebroside 的第一步。对于大脑，除了 glucocerebroside 主要来自旧的红色和白色血液细胞的生物降解。大脑中 glucocerebroside 源自复杂血脂的营业额在脑发育的神经髓鞘的形成。