Een gen voor een zeldzame jeugd-beginvorm van
amyotrophic zijsclerose (ALS, of de ziekte van Lou Gehrig) is geïsoleerd in families in de Verenigde Staten, België en Oostenrijk, de
Vereniging van de Spierdystrofie (MDA) kondigde vandaag aan.
Het gen, dat instructie voor een geroepen proteïne senataxin draagt, helpt normaal de cel genetische instructies langs de biochemische weg van DNA interpreteren en verwerken aan eiwit productie. Wanneer senataxin wordt ontsierd, aangezien het in deze ALS-Beïnvloede families is, wordt deze weg blijkbaar onderbroken, leidend tot de geleidelijke dood van spier-controlerende zenuwcellen in de hersenen en het ruggemerg (motorneuronen).
„Deze ontdekking vult één meer stuk in het raadsel van de oorzaken van ALS in,“ bovengenoemde neuroloog Valerie Cwik, de medische directeur van MDA. „Het verstrekt ook een nieuwe lijn van onderzoek voor de ontwikkeling van behandelingen voor deze verwoestende ziekte.“
Senataxin die vindt, hoewel het slechts een klein percentage ALS gevallen verklaart, kan implicaties voor de grotere wereld van ALS hebben.
De Meeste gevallen van ALS zijn niet duidelijk genetisch, beginnen in recente middenleeftijd, en vorderen snel aan verlamming en dood.
MDA grantee Phillip Chance, professor van neurologie en pediatrie bij de Universiteit van Washington in Seattle, leidde het internationale team, dat de steekproeven van DNA van de drie landen samenvoegde. Hij zei senataxin het vinden meer wijdverspreide implicaties zou kunnen hebben dan onmiddellijk duidelijk die.
„Gezien de veranderingen in senataxin verbonden aan ALS4 tot de degeneratie van het motorneuron, een gedeeld ziektemechanisme in alle vormen van ALS, zowel jongere als volwassen-begintypes leiden, zou kunnen bestaan,“ bovengenoemde Kans.
MDA grantee Craig Bennett, de professor van de onderzoekmedewerker van pediatrie bij de Universiteit van Washington, ging akkoord.
„Wij stellen een hypothese op dat de gemeenschappelijke wegen tekorten de verwerking in van RNA (een chemische neef van DNA) in motorneuronen kunnen impliceren. Dergelijke vragen kunnen in systematische onderzoekstudies worden gericht en worden beantwoord,“ bovengenoemde Bennett.
In 1993 die, identificeerde een ander MDA-Gefinancierd team tekorten in een chromosoom 21 gen als SOD1 als één oorzaak van volwassen-beginALS wordt bekend. De mechanismen waardoor SOD1 de de motorneuronen van het gebrekendoden nog in studie zijn hebben, en de muizen met ontsierde SOD1 genen verstrekt wat het belangrijkste onderzoekhulpmiddel kan zijn de ALS gemeenschap heeft moeten dateren.
Het vinden werd gepubliceerd online door het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica.
MDA is een vrijwillig gezondheidsagentschap dat meer dan 40 neuromusculaire ziekten, met inbegrip van ALS, door programma's van onderzoek wereldwijd werkt te verslaan, de uitvoerige diensten, en verreikend professionele en volksgezondheidsonderwijs. MDA is de grootste niet-gouvernementele sponsor van de wereld van ALS onderzoek en de diensten.