Ang isang gene para sa isang bihirang bata-sakay
na form ng amyotrophic pag-ilid esklerosis (ALS, o Lou Gehrig ng sakit) ay ilang sa mga pamilya sa Estados Unidos, Belgium
at Austria, ang maskulado distropia Association (MDA ) inihayag ngayon.
Ang gene, na kung saan nagdadala ng pagtuturo para sa isang protina na tinatawag na senataxin, normal tumutulong sa cell ang mabibigyang kahulugan at proseso ang genetic na mga tagubilin kasama ang biochemical pathway mula sa DNA sa pagmamanupaktura ng protina. Kapag senataxin ay flawed, tulad ng ito ay sa mga ALS-apektadong mga pamilya, ang landas na ito ay tila disrupted, humahantong sa unti-unti pagkamatay ng mga kalamnan-pagkontrol ng mga cell sa palakasin ang loob sa sa utak at utak ng galugod (motor neurons).
"Ang pagtuklas na ito ay pumupuno sa isa pang piraso sa palaisipan ng mga sanhi ng ALS," sabi ni Valerie Cwik neurologist, medical director ng MDA. "Nagbibigay din ito ng isang bagong linya ng pagsisiyasat para sa pagbuo ng mga paggamot para sa mga ito nagwawasak sakit."
Ang paghahanap ng senataxin, bagaman ito ay nagpapaliwanag lamang ng isang maliit na porsyento ng mga ALS kaso, maaari may implikasyon para sa mas malaking mundo ng ALS.
Karamihan sa mga kaso ng ALS ay hindi malinaw na genetic, magsisimula sa huli gitna edad, at mabilis na pag-unlad sa paralisis at kamatayan.
MDA tagatanggap Phillip Pagkakataong, propesor ng neurolohiya at pedyatrya sa University of Washington sa Seattle, humantong ang mga internasyonal na koponan, na kung saan pooled sample ng DNA mula sa tatlong bansa. Sinabi niya ang senataxin paghahanap ay maaaring magkaroon ng mas kalat na kalat na mga implikasyon kaysa sa mga agad maliwanag.
"Given na ang mga mutations sa senataxin na nauugnay sa ALS4 humantong sa pagkabulok ng motor neuron, ang isang ibinahaging mekanismo ng sakit sa lahat ng mga paraan ng ALS, parehong mga bata at adult-sakay ng uri, maaaring umiiral," Tsansa sinabi.
MDA tagatanggap Craig Bennett, research assistant propesor ng pedyatrya sa University of Washington, sumang-ayon.
"Kami hypothesize na ang mga karaniwang pathways ay maaaring kasangkot ang mga depekto sa RNA (isang kemikal na pinsan ng DNA) pagproseso sa motor neurons. Ang mga ganitong katanungan ay maaaring direksiyon at sumagot sa mga sistema pag-aaral ng pananaliksik, "Bennett sinabi.
Noong 1993, ang isa pang MDA-pinondohan koponan nakilala ng mga depekto sa isang kromosoma gene 21 na kilala bilang SOD1 bilang isang sanhi ng mga adult-sakay ALS. Ang mga mekanismo na kung saan SOD1 flaws na pumatay ng mga neurons motor ay pa rin sa ilalim ng pag-aaral, at mga Mice sa flawed na SOD1 genes na ibinigay kung ano ang maaaring ang pinaka-mahalagang tool pananaliksik na komunidad ay ang ALS ay sa petsa.
Paghahanap ay nai-publish sa online sa pamamagitan ng Amerikano Journal ng Human genetika.
MDA ay isang kusang-loob na ahensiya ng kalusugan na nagtatrabaho upang talunin ang higit sa 40 neuromuscular sakit, kasama ang ALS, sa pamamagitan ng mga programa ng buong mundo na pananaliksik, komprehensibong mga serbisyo, at magkaroon ng malaking epekto propesyonal at pampublikong kalusugan edukasyon. MDA ay ang pinakamalaking sa mundo nongovernmental sponsor ng ALS pananaliksik at serbisyo.