Ein Gen für ein seltenes Jugendlichanfang Formular der
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS oder der Amyotrophe Lateralsklerose) ist in den Familien in den Vereinigten Staaten, im Belgien und im Österreich, die
Muskeldystrophie-Vereinigung getrennt worden, die (MDA) heute angekündigt wird.
Das Gen, das Ausbildung für ein Protein trägt, rief senataxin, hilft normalerweise der Zelle, genetische Ausbildung entlang der biochemischen Bahn von DNS zu Proteinherstellung zu übersetzen und aufzubereiten. Wenn senataxin defekt ist, während es in diesen ALS-betroffenen Familien ist, wird diese Bahn anscheinend gestört und führt zu den allmählichen Tod von Muskel-Steuerungsnervenzellen im Gehirn und im Rückenmark (Motoneurone).
„Diese Entdeckung füllt ein weiteres Stück im Puzzlespiel der Ursachen von ALS aus,“ sagte Neurologen Valerie Cwik, medizinischer Direktor MDAS. „Es stellt auch eine neue Zeile der Untersuchung für die Entwicklung von Behandlungen für diese verheerende Krankheit.“ zur Verfügung
Das findene senataxin, obwohl es nur einen kleinen Prozentsatz von ALS-Fällen erklärt, hat möglicherweise Auswirkungen für die größere Welt von ALS.
Die Meisten Fälle von ALS sind nicht offenbar genetisch, fangen im späten Mittelalter an und kommen schnell bis zu Paralyse und Tod weiter.
MDA-Empfänger Phillip-Möglichkeit, Professor von Neurologie und von Kinderheilkunde an University of Washington in Seattle, führte das internationale Team, das DNA-Proben aus den drei Ländern vereinigte. Er sagte, dass das senataxin Finden möglicherweise weiterverbreitete Auswirkungen als offensichtliche die sofort hätte.
„Angenommen, Veränderungen im senataxin, das mit ALS4 verbunden ist, zu Motoneurondegeneration, eine geteilte Krankheitsvorrichtung in allen Formen von ALS führen, Jugendlich- und Erwachsenanfangbaumuster, könnte existieren,“ sagte Chance.
MDA-Empfänger Craig Bennett, Professor des wissenschaftlichen Mitarbeiters von Kinderheilkunde an University of Washington, stimmte zu.
„Wir nehmen an, dass geläufige Bahnen möglicherweise Defekte in die RNS (ein chemischer Vetter von DNS) aufbereitend in den Motoneuronen miteinbeziehen. Solche Fragen werden angesprochen möglicherweise und geantwortet in den systematischen Forschungsstudien,“ Bennett sagte.
Im Jahre 1993 kennzeichnete ein anderes MDA-finanziertes Team Defekte in einem Gen des Chromosoms 21, das als SOD1 als eine Ursache von Erwachsenanfang ALS bekannt ist. Die Vorrichtungen, durch die SOD1 Abbruchsmotoneurone entstellt, sind noch darunter Studie und Mäuse mit defekten Genen SOD1 haben geliefert, was das wichtigste Forschungshilfsmittel sein kann, welches die ALS-Gemeinschaft hat datieren gemusst.
Das Finden wurde online durch den Amerikanischen Zapfen der Humangenetik veröffentlicht.
MDA ist eine freiwillige Gesundheitsagentur, die arbeitet, um mehr als 40 neuromuscular Krankheiten, einschließlich ALS, durch Programme der weltweiten Forschung, der umfassenden Dienstleistungen und der weit reichenden Berufs- und allgemeinen Gesundheitserziehung zu besiegen. MDA ist der größte nichtstaatliche Sponsor der Welt von ALS-Forschung und -dienstleistungen.