Un gene per un modulo raro di giovanile-inizio della
sclerosi laterale amiotrofica (ALS, o di Lou Gehrig's Disease) è stato isolato in famiglie negli Stati Uniti, nel Belgio ed in Austria, l'
Associazione di Distrofia Muscolare (MDA) annunciata oggi.
Il gene, che porta l'istruzione per una proteina ha chiamato il senataxin, normalmente aiuta la cella ad interpretare ed elaborare le istruzioni genetiche lungo la via biochimica da DNA a fabbricazione della proteina. Quando il senataxin è difettoso, mentre è in queste famiglie ALS-commoventi, questa via è interrotta apparentemente, piombo alla morte graduale delle cellule nervose muscolo-gestenti nel cervello e nel midollo spinale (motoneuroni).
“Questa scoperta riempie un nuovo pezzo nel puzzle delle cause di ALS,„ ha detto il neurologo Valerie Cwik, il Direttore medico di MDA. “Egualmente fornisce una nuova linea di ricerca per lo sviluppo dei trattamenti per questa malattia devastante.„
Il senataxin che trova, sebbene spieghi soltanto una piccola percentuale dei casi di ALS, può avere implicazioni per il più grande mondo di ALS.
La Maggior Parte dei casi di ALS non sono chiaramente genetici, non cominciano nel medio evo recente e non progrediscono rapido alla paralisi ed alla morte.
La Probabilità di Phillip del beneficiario di MDA, il professor della neurologia e della pediatria all'Università di Washington a Seattle, piombo il gruppo internazionale, che ha riunito i campioni del DNA dai tre paesi. Ha detto che l'individuazione del senataxin potrebbe avere implicazioni più diffuse che quelle immediatamente evidenti.
“Poichè le mutazioni nel senataxin connesso con ALS4 piombo a degenerazione del motoneurone, un meccanismo comune di malattia in tutti i moduli di ALS, sia tipi di adulto-inizio che del giovane, potrebbe esistere,„ Chance ha detto.
Il Bennett di Craig del beneficiario di MDA, assistente universitario della ricerca della pediatria all'Università di Washington, ha acconsentito.
“Supponiamo che le vie comuni possano comprendere i difetti nel trattamento del RNA (un cugino chimico di DNA) in motoneuroni. Tali domande possono essere indirizzate e risposto negli studi sistematici di ricerca,„ Bennett ha detto.
Nel 1993, altro ad un gruppo fondato MDA ha identificato i difetti in un gene del cromosoma 21 conosciuto come SOD1 come una causa di ALS di adulto-inizio. I meccanismi da cui SOD1 incrina i motoneuroni di uccisione sono ancora allo studio e mouse con i geni difettosi SOD1 hanno fornito che cosa può essere lo strumento che della ricerca più importante la comunità di ALS ha dovuto datare.
L'individuazione è stata pubblicata online dal Giornale Americano della Genetica Umana.
MDA è un'agenzia volontaria di salubrità che lavora per sconfiggere più di 40 malattie neuromuscolari, compreso ALS, con i programmi della ricerca mondiale, dei servizi completi e dell'educazione sanitaria ampia di salute pubblica e del professionista. MDA è il più grande garante non governativo del mondo della ricerca e dei servizi di ALS.