検出されるルー・ゲーリック病の遺伝子

筋萎縮性側索硬化症 (ALS、またはルー・ゲーリック病) のまれな年少手始め形式のための遺伝子は米国、ベルギーおよびオーストリアの今日発表される筋ジストロフィー連合のグループで (MDA)隔離されました。

蛋白質のための命令を運ぶ遺伝子、 senataxin を呼出しましたり、 DNA からの蛋白質の製造業に生化学プロセスに沿う遺伝命令を解読し、処理するために普通セルを助けます。 senataxin が傷が付いているとき、これらの ALS 影響を受けたグループにあると同時に、頭脳および脊髄 (運動ニューロン) の筋肉制御の神経細胞の漸進的な死の原因となるこのパスは外見上破壊されます。

「この発見 ALS の原因の困惑の 1 つのより多くの部分を記入します」、は神経学者を、 MDA の言いました Valerie Cwik 医学ディレクター。 「それはまたこの破壊的威力のある病気のための処置の開発に提供します調査の復帰改行文字を」。

ALS のケースの小さいパーセントだけ説明するけれども、見つける senataxin は ALS のより大きい世界のための含意があるかもしれません。

ALS のほとんどのケースははっきり遺伝でし、遅い中年で始まらないし、そしてまひ状態および死に急速に進歩しません。

MDA の grantee の Phillip のチャンス、シアトルのワシントン大学の神経学そして小児科の教授は、 3 ヶ国からの DNA のサンプルを分かち合った国際的なチームを導きました。 彼は senataxin の見つけることは明白なそれらより広まった含意がすぐにあるかもしれませんことを言いました。

「ALS4 と関連付けられる senataxin の突然変異が運動ニューロンの退化、 ALS のすべての形式の共用病気のメカニズムの原因となる、未成年者および大人手始めの両方タイプこと与えられる、存在するかもしれません」と Chance は言いました。

教授 MDA の grantee クレイグベネットは、ワシントン大学の小児科の研究助手、同意しました。

「私達は共通のパスが運動ニューロンで処理する RNA (DNA の化学いとこ) で欠陥を含むかもしれないことを仮定します。 そのような質問はアドレス指定されるかもしれ、組織的研究の調査で答えられて」とベネットは言いました。

1993 年に、他の MDA の出資によるチームは大人手始め ALS の 1 つの原因として SOD1 として知られていた染色体 21 の遺伝子の欠陥を識別しました。 SOD1 が殺害の運動ニューロンを台なしにするメカニズムは ALS のコミュニティが日付を記入しなければならなかった最も重要な研究のツールであるかもしれないものが今でも傷が付いた SOD1 遺伝子を持つ調査およびマウス提供しましたです。

見つけることは人類遺伝学のアメリカジャーナルによってオンラインで出版されました。

MDA は世界的な研究、広範囲サービスおよび広範囲に及ぶ専門および公衆衛生の教育のプログラムによって 40 以上の neuromuscular 病気を、 ALS を含んで、敗北させるために働く自発的な健康代理店です。 MDA は世界で ALS 研究およびサービスの最も大きい非政府のスポンサーです。