Odizolowywał w rodzinach w Stany Zjednoczone, Belgia i Austria
Mięśniowego Dystrophy skojarzenie (MDA) ogłaszający dzisiaj. gen dla rzadkiej początek formy
amyotrophic lateral miażdżyca lub Lou Gehrig choroba (ALS,)Gen normalnie pomaga komórce interpretować genetyczne instrukcje wzdłuż biochemicznej drogi przemian od DNA i przetwarzać proteinowa produkcja., który niesie instrukcję dla proteinowego nazwanego senataxin, Gdy senataxin uszkadza, gdy ono jest w te wpływać rodzinach, ten droga przemian prowadzi stoniowa śmierć kontroluje nerw komórki w mózg najwyraźniej niszczy, rdzeniu kręgowym i (motorowi neurony).
"Ten odkrycie wypełnia wewnątrz jeden kawałek w łamigłówce przyczyny ALS bardziej," powiedział neurologa Valerie Cwik, mda's medyczny dyrektor. "Ja także zapewnia nową linię dochodzenie dla rozwoju traktowania dla ten niszczycielskiej choroby."
Senataxin znalezienie może mieć następstwa dla wielkiego światu ALS., chociaż ono wyjaśnia tylko małego odsetek ALS skrzynki,
Najwięcej skrzynek ALS no są wyraźnie genetyczni, no zaczynają w opóźnionym wieku średnim i no rozwijają się wartko, paraliż i śmierć.
MDA grantee Phillip szansa, profesor neurologia i pediatrie przy university of washington w Seattle, prowadziliśmy zawody międzynarodowi drużyny która gromadził DNA próbki od trzy krajów., Powiedział senataxin znalezienie można mieć rozlewnych następstwa niż tamto natychmiast pozornych.
Dawać, można istnieć, "że mutacje w senataxin kojarzącym z ALS4 prowadzeniem motorowego neuronu degeneracja, podzielony choroba mechanizm w wszystkie formach ALS, nieletni i początek pisać na maszynie" Szansa powiedział.
MDA grantee Craig Bennett, badawczy asystent profesora pediatrie przy university of washington, zgadzający się.
"hypothesize że pospolite drogi przemian mogą wymagać defekty w RNA przerobie w motorowych neuronach. (chemiczny kuzyn DNA) Taki pytania mogą adresujący i odpowiadający w systematycznych badawczych studiach," Bennett powiedział.
W 1993, inna fundująca drużyna utożsamiał defekty w chromosomu 21 genie znać jako SOD1 jako jeden przyczyna początku ALS. Mechanizmy są wciąż nauką i myszami z wadliwymi SOD1 genami, provided którymi uszkadza zwłoka motorowych neurony SOD1 co może być znacząco badania narzędziem ALS społeczność musiał datować.
Znalezienie publikował online Amerykańskim czasopismem Ludzkie genetyka.
MDA jest ochotniczych zdrowie agencyjnym działaniem pokonywać więcej niż 40 neuromuscular chorob wliczając ALS, przez programów badanie, całościowe usługa i dalekosiężna edukacja na całym świecie, profesjonalisty i zdrowie publiczne. MDA jest światu wielkim nongovernmental sponsorem ALS usługa i badanie.