Um gene para um formulário raro do juvenil-início da
esclerose de lateral amyotrophic (ALS, ou do Lou Gehrig's Disease) foi isolado nas famílias nos Estados Unidos, na Bélgica e na Áustria, a
Associação da Distrofia Muscular (MDA) anunciada hoje.
O gene, que leva a instrução para uma proteína chamou o senataxin, ajuda normalmente a pilha a interpretar e processar instruções genéticas ao longo do caminho bioquímico do ADN à fabricação da proteína. Quando o senataxin é defeituoso, porque está nestas famílias ALS-afetadas, este caminho é interrompido aparentemente, conduzindo à morte gradual de pilhas de nervo decontrolo no cérebro e na medula espinal (neurônios de motor).
“Esta descoberta preenche uma mais parte no enigma das causas do ALS,” disse o neurologista Valerie Cwik, o director médico de MDA. “Igualmente fornece uma nova linha de investigação para a revelação dos tratamentos para esta doença devastador.”
O senataxin que encontra, embora explica somente uma porcentagem pequena de casos do ALS, pode ter implicações para o mundo maior do ALS.
A Maioria de casos do ALS não são claramente genéticos, não começam na Idade Média atrasada, e não progridem ràpida à paralisia e à morte.
A Possibilidade de Phillip do concessionário de MDA, professor da neurologia e da pediatria na Universidade de Washington em Seattle, conduziu a equipe internacional, que associou amostras do ADN dos três países. Disse que encontrar do senataxin pôde ter umas implicações mais difundidas do que aqueles imediatamente aparentes.
“Dado que as mutações no senataxin associado com o ALS4 conduzem à degeneração do neurônio de motor, um mecanismo compartilhado da doença em todos os formulários do ALS, tipos do juvenil e do adulto-início, pôde existir,” Possibilidade disse.
O concessionário Craig Bennett de MDA, professor adjunto da pesquisa da pediatria na Universidade de Washington, concordou.
“Nós supor que os caminhos comuns podem envolver defeitos no RNA (um primo químico do ADN) que processa nos neurônios de motor. Tais perguntas podem ser endereçadas e respondido em estudos sistemáticos da pesquisa,” Bennett disse.
Em 1993, uma outra equipe MDA-financiada identificou defeitos em um gene do cromossoma 21 conhecido como SOD1 como uma causa do ALS do adulto-início. Os mecanismos por que SOD1 flaws os neurônios de motor da matança são ainda abaixo estudo, e ratos com os genes SOD1 defeituosos forneceram o que pode ser a ferramenta que a mais importante da pesquisa a comunidade do ALS teve que datar.
Encontrar foi publicado em linha pelo Jornal Americano da Genética Humana.
MDA é uma agência voluntária da saúde que trabalha para derrotar mais de 40 doenças neuromusculares, incluindo o ALS, com os programas da pesquisa mundial, de serviços detalhados, e da educação sanitária profissional e pública de grande envergadura. MDA é o patrocinador não governamental o maior do mundo da pesquisa e dos serviços do ALS.