Ген для редкой формы ювенильн-натиска
склероза amyotrophic боковой части (ALS, или Болезни Лу Герига) был изолирован в семействах в Соединенные Штаты, Бельгии и Австрии,
Ассоциации Мышечного Dystrophy (MDA) объявленной сегодня.
Ген, который носит инструкцию для протеина вызвал senataxin, нормально помогает клетке для того чтобы интерпретировать и обработать генетические инструкции вдоль биохимического тропа от ДНА к изготавливанию протеина. Когда senataxin треснуто, по мере того как оно в этих ALS-трогнутых семействах, это тропа по-видимому нарушено, водя к постепенно смерти мышц-контролируя клеток нерва в мозге и спинном мозге (невронах мотора).
«Это открытие заполняет внутри одну больше части в головоломке причин ALS,» сказал neurologist Валерию Cwik, директор MDA медицинский. «Оно также обеспечивает новую линию исследования для развития обработок для этого опустошительного заболевания.»
Senataxin находя, хотя оно объясняет только малый процент случаев ALS, может иметь прикосновенности для более большого мира ALS.
Большинств случаи ALS ясно не генетические, не начинают в последнем среднем возрасте, и не развивают быстро к парализованности и смерти.
Шанс Филиппа grantee MDA, профессор неврологии и педиатрии на Университете Вашингтона в Сиэтл, вел международную команду, которая скложила образцы вместе ДНА от 3 стран. Он сказал что находить senataxin могл иметь более широко распространённые прикосновенности чем те немедленно ясные.
«Дано что перегласовки в senataxin связанном с ALS4 водят к вырождению неврона мотора, котор делят механизму заболеванием в всех формах ALS, и типы juvenile и взросл-натиска, могл существовать,» Шанс сказал.
Grantee Craig Bennett MDA, профессор ассистента по исследованиям педиатрии на Университете Вашингтона, согласился.
«Мы строим гипотезу что общие тропа могут включить дефекты в РИБОНУКЛЕИНОВУЮ КИСЛОТУ (химический кузена ДНА) обрабатывая в невронах мотора. Такие вопросы могут быть адресованы и отвечено в систематические изучения исследования,» Bennett сказал.
В 1993, другая MDA-фондированная команда определила дефекты в гене хромосомы 21 известном как SOD1 как одна причина ALS взросл-натиска. Механизмы которыми SOD1 flaws невроны мотора убийства все еще вниз изучение, и мыши с треснутый генами SOD1 обеспечивали что может быть самым важным инструментом исследования община ALS датировать.
Находить был опубликованное он-лайн Американским Журналом Людской Генетики.
MDA добровольное агенство здоровья работая для того чтобы нанести поражение больше чем 40 neuromuscular заболеваниям, включая ALS, через программы всемирного исследования, всесторонних обслуживаний, и далеко идущего санитарного просвещения профессионала и общественных здравоохранений. MDA рекламодатель мира самый большой неправительственный исследования и обслуживаний ALS.