被发现的肌萎缩性侧索硬化症基因

筋萎缩性侧部硬化症 (ALS 或者肌萎缩性侧索硬化症的) 一份少见少年起始表单的一个基因在系列查出在美国、比利时和奥地利，今天宣布的 (MDA)肌肉萎缩症关联。

基因，运载蛋白质的指令叫 senataxin，通常帮助这个细胞解释和处理沿生化过程的基因指令从脱氧核糖核酸到蛋白质制造。 当 senataxin 是有缺陷的时，当它在这些 ALS 受影响的系列，表面上打乱此路，导致肌肉控制神经细胞逐渐死亡在脑子和脊髓 (运动神经元) 的。

“此发现还填写在 ALS 的原因的难题的一个部分”， MDA 的医疗主任说神经学家 Valerie Cwik。 “它为处理的发展此大病的也提供一个新的审查方法”。

查找的 senataxin，虽然它解释 ALS 案件的仅小的百分比，可能有 ALS 更大的世界的涵义。

ALS 多数病例不明显地是基因的，不开始在延迟中年，并且不迅速地继续进行对麻痹和死亡。

MDA 受让人腓力普机会，神经学和小儿科教授在华盛顿大学在西雅图，导致国际小组，合并脱氧核糖核酸范例从三个国家(地区)。 他说 senataxin 查找比立即明显的那些也许有更加分布广的涵义。

“假设在 senataxin 的变化与 ALS4 相关导致运动神经元退化，一个共有的疾病结构以 ALS 的所有形式，青少年和成人起始类型，也许存在”， Chance 说。

MDA 受让人克雷格班奈特，小儿科的研究助理教授在华盛顿大学的，同意。

“我们假设公用路在) 处理在运动神经元的核糖核酸 (脱氧核糖核酸的一个化工表兄弟可能介入缺陷。 这样问题可能提出，并且答复在系统的研究研究中”，班奈特说。

在 1993年，另一个 MDA 小组识别在叫作 SOD1 的染色体 21 基因的缺陷作为成人起始 ALS 的一个原因。 SOD1 使杀害运动神经元破裂的结构仍然是下研究和鼠标与有缺陷的 SOD1 基因提供了什么可以是 ALS 社区必须约会的最重要的研究工具。

查找由人类遗传学美国日记帐在线发布。

MDA 是运作一个非官方健康的机构通过全世界研究、全面服务和广远的专业和公共卫生教育程序击败超过 40 个神经肌肉的疾病，包括 ALS。 MDA 是 ALS 研究和服务的世界的最大的非政府赞助商。