En gen för en sällsynt tonåring-start bildar av
sclerosisen för den amyotrophic lateralen (ALS eller Lou Gehrig's Disease) har isolerats i familjer i Förenta staterna, Belgien och Österrike, den
Muskulösa DystrophyAnslutningen som (MDA) i dag meddelas.
Genen, som bär anvisning för ett protein, kallade senataxin, hjälper normalt cellen att tolka och bearbeta genetiska anvisningar längs den biochemical banan från DNA till fabriks- protein. När senataxin är defekt, som den är i dessa ALS-påverkade familjer, avbryts som denna bana som synes leder till den gradvisa döden av muskel-kontrollera nervceller i hjärnan och ryggmärgen (motoriska neurons).
”Fyller Denna upptäckt in en lappar mer i pussel av orsakar av ALS,”, sade neurologisten Valerie Cwik, MDAS medicinska direktör. ”Ger Den också en ny rad av utredning för utvecklingen av behandlingar för denna förödande sjukdom.”,
Senataxinen som finner, fast den förklarar endast en liten procentsats av ALS-fall, kan ha implikationer för den större världen av ALS.
Mest fall av ALS är inte klart genetiska, börjar i sen mellersta ålder och fortskrider snabbt till förlamningen och död.
MDA-övertagaren Phillip Riskerar, professorn av neurology, och pediatriken på Universitetar av Washington i Seattle, ledde landskamplaget, som slog samman DNA tar prov från de tre länderna. Han sade att senataxinen som finner styrka har mer utbredd implikationer än de som omgående är påtagliga.
”Givet, att mutationar i senataxin som är tillhörande med bly- ALS4 som bilar neuronförsämring, en delad sjukdommekanism bildar sammanlagt av ALS, både tonåring- och vuxen människa-starten typer, finns styrkan,”, sade Chance.
MDA-övertagaren Craig Bennett, forskningassistentprofessor av pediatrik på Universitetar av Washington, instämmde.
”Antar Vi att vanligt banor kan gälla hoppar av i RNA (en kemisk kusin av DNA) som bearbetar i motoriska neurons. Sådan ifrågasätter kan tilltalas, och svarat i systematiska forskningstudier,”, sade Bennett.
I 1993 hoppar av ett annat identifierat MDA-betalat lag i en gen för kromosom som 21 är bekant som SOD1 som en, orsakar av vuxen människa-starten ALS. Mekanismen, som skavanker SOD1 dödar vid motoriska neurons, är stilla under studie och möss med defekta gener SOD1 har git vad kan vara den viktigaste forskningen bearbetar ALS-gemenskapen har måste att datera.
Finna publicerades direktanslutet av Amerikanen Förar Journal över av MänniskaGenetik.
MDA är ett frivilligt vård- byråarbete som ska besegras mer, än 40 neuromuscular sjukdomar, inklusive ALS, till och med program av världsomspännande forskning som är omfattande servar, och långtgående yrkesmässig och allmän hälsautbildning. MDA är världens största nongovernmental sponsor av ALS-forskning och servar.