被發現的肌萎縮性側索硬化症基因

筋萎縮性側部硬化症 (ALS 或者肌萎縮性側索硬化症的) 一份少見少年起始表單的一個基因在系列查出在美國、比利時和奧地利，今天宣佈的 (MDA)肌肉萎縮症關聯。

基因，運載蛋白質的指令叫 senataxin，通常幫助這個細胞解釋和處理沿生化過程的基因指令從脫氧核糖核酸到蛋白質製造。 當 senataxin 是有缺陷的時，當它在這些 ALS 受影響的系列，表面上打亂此路，導致肌肉控制神經細胞逐漸死亡在腦子和脊髓 (運動神經元) 的。

「此發現还填寫在 ALS 的原因的難題的一個部分」， MDA 的醫療主任說神經學家 Valerie Cwik。 「它為處理的發展此大病的也提供一個新的審查方法」。

查找的 senataxin，雖然它解釋 ALS 案件的仅小的百分比，可能有 ALS 更大的世界的涵義。

ALS 多數病例不明顯地是基因的，不開始在延遲中年，并且不迅速地繼續進行對痲痺和死亡。

MDA 受讓人腓力普機會，神經學和小兒科教授在華盛頓大學在西雅圖，導致國際小組，合併脫氧核糖核酸範例從三個國家(地區)。 他說 senataxin 查找比立即明顯的那些也許有更加分佈廣的涵義。

「假設在 senataxin 的變化與 ALS4 相關導致運動神經元退化，一個共有的疾病結構以 ALS 的所有形式，青少年和成人起始類型，也許存在」， Chance 說。

MDA 受讓人克雷格班奈特，小兒科的研究助理教授在華盛頓大學的，同意。

「我們假設公用路在) 處理在運動神經元的核糖核酸 (脫氧核糖核酸的一個化工表兄弟可能介入缺陷。 這樣問題可能提出，并且答復在系統的研究研究中」，班奈特說。

在 1993年，另一個 MDA 小組識別在叫作 SOD1 的染色體 21 基因的缺陷作為成人起始 ALS 的一個原因。 SOD1 使殺害運動神經元破裂的結構仍然是下研究和鼠標與有缺陷的 SOD1 基因提供了什麼可以是 ALS 社區必須約會的最重要的研究工具。

查找由人類遺傳學美國日記帳在線發布。

MDA 是運作一個非官方健康的機構通過全世界研究、全面服務和廣遠的專業和公共衛生教育程序擊敗超過 40 個神經肌肉的疾病，包括 ALS。 MDA 是 ALS 研究和服務的世界的最大的非政府贊助商。