Joka vuosi tuhannet lapset tehdään korjausleikkauksia synnynnäisiin sydämen epämuodostumat, jotka parantavat välittömästi toimintaa sydämen.
Kuitenkin kirurginen korjaus tiettyjen muotojen synnynnäinen sydänvika ei saa korjata taustalla molekyyli laukaista joka ajaa progressiivista sydämen vajaatoiminta ja äkkikuolema myöhemmin elämässä, mukaan uusi tutkimus siitä University of California, San Diego (UCSD) School of Medicine .
Ajan myötä geneettinen aikapommi, joka aiheuttaa rakenteellisia poikkeavuuksia syntyessään, edelleen heikentää elintärkeitä sydämen järjestelmien lopulta häiritä sähköisiä impulsseja, jotka ohjaavat syke.
Nyt tutkijat ovat todenneet, missä ja miten tämä progressiivinen Sydämen vajaatoimintaa esiintyy potilailla, joilla on familiaalinen muodot synnynnäinen sydänvika kutsutaan eteisen väliseinän viat, vaikka epämuodostuma on kirurgisesti korjattu. Tutkijat uskovat, että heidän tuloksensa voitaisiin mahdollisesti soveltaa muita synnynnäinen sydänvika, samoin.
Tutkimuksessa julkaistiin 30 huhtikuu lehden Cell, Tutkijat käytetään hiirtä ja ihmisillä päättää, että geenivirheet on geeni nimeltään Nkx2-5, mikä on ratkaisevaa alkion sydän muodostumista, edelleen käyttää niiden haitallisia vaikutuksia ajan mittaan mennessä halventava sähköjohdot sydämen, erityisesti sydämen eteis (AV) solmun (joka yleensä tekee sähköisiä impulsseja välillä ylä-ja jaostoissa sydämen), ja kannustamalla liiallinen umpeenkasvun sydänkudosta.
Mukaan March of Dimes, synnynnäinen sydänvika, jotka ovat rakenteellisia ongelmia läsnä syntymän, ovat yleisimpiä epämuodostuman vastasyntyneille. Eteisen väliseinän viat kutsutaan joskus reikiä sydämessä. Vika välillä sydämen kaksi ylähuoneissa (Atria) esiintyy septum, seinä, joka erottaa sydämen vasemman ja oikean puolen. Yleisin hoito on leikkaus sulkea reikä.
"Ihmiset ovat ajatelleet, että synnynnäinen sydänvika on parantaa leikkauksella, joka pätee lyhyellä aikavälillä", sanoi tutkimuksen vanhempi kirjailija, Kenneth Chien, LKT, lääketieteen professori ja johtaja Institute of Molecular Medicine at UCSD. "Jos lapsi on syntyessään reikä sydämessä, se voidaan paikata. Koska nämä potilaat hengissä, nyt on selvää, että on olemassa luontainen, progressiivinen ongelma sydän joka tekee niistä saada myöhään sydämen vajaatoiminta ja joissakin tapauksissa äkillinen kuolema johtuu sydämen sähköistä ongelmia. "
Yksi näistä potilaista oli Dennis Appel Vancouver, Washington, joka syntyi eteisen väliseinän vika vuonna 1970. Vaikka leikkaus iässä 5 korjata rakenteellinen vika, hän koki rytmihäiriölääke hänen 20s ja oli sydämentahdistin istuttaa, kun hän oli 22. Yllättäen vuonna 2001, vuoden iässä 31, hän kärsi vakavia rytmihäiriöitä tai sydämen rytmihäiriöt.
Mukaan hänen vaimonsa, Vicki, "hän näytti hyvin. Sitten hän voihki ja lysähti eteenpäin hänen vatsassaan. Kun ensihoitajat tulivat, he yrittivät CPR koska he kuulivat rytmin. Mutta se osoittautui sydämentahdistin, joka toimii hienosti. Dennis oli kuollut. "
Appel oli jäsenenä suuri Oregon perhe, jossa useat sukupolvet olivat perineet eteisen väliseinän viat, jotka aiheuttavat Advanced AV solmu vika, ja joissakin perheen, odottamaton kuolema. Sydän kudosnäytteitä vaikuttaa perheen jäseniä, jotka olivat tunnettu vika Nkx2-5 geenin tutkittiin tutkijat Oregon Health & Science University (OHSU) Portlandissa ja Imperial College ja Royal Brompton Hospital Englannissa yhdessä UCSD tutkimus joukkue. Ominaista kuvio taudin sähköjärjestelmä sydän löytyi.
"Tämä perhe lähes tasaisesti ollut leikkauksia korjata rakenteellisia puutteita", sanoi Michael Silberbach, MD, OHSU kardiologi ja yksi kirjoittajista olevan paperin Cell. "Sitten, aikana useita vuosia, he kehittivät ongelmia johtuminen järjestelmä - sähköjärjestelmä sydämessä."
Silberbach ja toinen toinen kirjoittaja, Siew Yen Ho, Ph.D., pystyivät vertailemaan ihmisen potilaan tuloksia hiirillä jonka Chien ja hänen tiiminsä. UCSD hiiret, jotka syntyivät ilman Nkx2-5 tietyissä osastoissa sydämen, oli osoitettu olevan merkittävää heikentymistä heidän AV solmuja. Näihin kuului alle muodostuneita AV solmu ja sekavaa cellular kudosta, verrattuna tavalliset hiiret. Samanlaisia AV solmu heikkeneminen näkyi ihmispotilaissa. Myös samanlainen sekä hiirillä että ihmisillä oli progressiivinen, massiivinen liikakasvusta sydänlihaksen kuin ne vuotiaita.