Dengan menonton tikus "menari" dan membandingkan DNA dari para penari untuk kaki datar saudara kandung, para ilmuwan telah menemukan penyebab genetik bibir sumbing dan langit-langit pada tikus, sebuah temuan yang sudah digunakan untuk mencari cacat genetik yang sama pada manusia .
Sebuah tim yang dipimpin oleh Jiang Rulang Pusat Biologi Oral di Universitas Rochester Medical Center menemukan bahwa gen yang dikenal sebagai Tbx10 bertanggung jawab untuk menyebabkan bibir sumbing dan langit-langit pada tikus. Kelompok, yang melaporkan hasil April 26 dalam edisi on-line dari Prosiding National Academy of Sciences, sekarang bekerja dengan kelompok di University of Iowa untuk menemukan mutasi yang sama pada manusia.
Tim Rochester mempelajari tikus yang secara alamiah membawa mutasi genetik yang disebut Dancer, dinamakan demikian karena tikus dengan satu salinan mutasi twist Penari saat mereka berjalan, melempar kepala mereka normal, dan memiliki masalah keseimbangan karena telinga dalam kerusakan yang disebabkan oleh mutasi. Selama lebih dari 35 tahun itu telah diketahui bahwa tikus-tikus ini juga lebih rentan daripada tikus normal yang lahir dengan bibir sumbing dan langit-langit, sementara tikus dengan dua salinan mutasi selalu lahir dengan cacat.
Untuk mempersempit rentang DNA mana cacat genetik tinggal, mahasiswa pascasarjana Jeffrey Bush dibesarkan liter banyak tikus dan dipantau keturunannya untuk kepala-melempar dan tanda-tanda Dancer lainnya. Melalui analisis teliti dari genetika para penari vs non-penari, Bush, Jiang, dan Penelitian Profesor Yu Lan mempersempit lokasi gen pada daerah kecil pada kromosom 19. Daripada harus memilih melalui semua memperkirakan 25.000 gen mouse untuk menemukan Dancer, tim harus bersaing dengan daerah yang hanya berisi 97 gen.
"Ini seperti perbedaan antara mencari sebuah kota kecil menggunakan peta seluruh Amerika Serikat vs peta hanya Negara Bagian New York," kata Bush, seorang mahasiswa pascasarjana di Departemen Biologi. "Setelah kami mampu mempersempit lokasi mutasi, pekerjaan menjadi lebih mudah."
Bush dan rekan melakukan beberapa pekerjaan rumah pada mereka 97 gen dan menemukan bahwa salah satu gen Tbx10; yang tertangkap minat mereka, Bush mengatakan, karena encode salah satu dari keluarga protein yang dikenal untuk menjadi penting dalam pembangunan dengan menghidupkan dan mematikan gen lain . Dua gen terkait erat diketahui berperan dalam cranio-wajah pembangunan, katanya, dan mutasi di lain hasil "T-kotak" gen dalam cacat lahir.
Melihat lebih dekat, tim menemukan cacat genetik yang tepat yang bertanggung jawab untuk tikus Dancer: Mereka menemukan sepotong materi genetik dari gen lain - strip khusus DNA bertanggung jawab untuk mengubah gen pada - tertanam ke dalam DNA dari gen Tbx10. Mereka menemukan bahwa pada tikus dengan mutasi Penari, gen Tbx10 aktif di tempat-tempat itu biasanya tidak, termasuk wajah berkembang.
Sementara tim sedang menyelidiki bagaimana Tbx10 memberikan kontribusi untuk bibir sumbing dan langit-langit, Jiang tersangka setidaknya ada 10 gen terkait dengan gangguan tersebut. Sebelumnya sebuah gen pada tikus dikaitkan dengan beberapa kasus sumbing, dan kemudian para ilmuwan menemukan gen serupa pada manusia - tapi masih penyebab kebanyakan kasus bibir sumbing dan langit-langit pada manusia tidak diketahui.
"Kemungkinan bahwa mutasi pada banyak gen yang berbeda dapat menyebabkan celah," kata Jiang. "Sekarang kita telah mengidentifikasi satu mutasi tertentu, kami akan menyelidiki jaringan molekul yang mengontrol perkembangan wajah untuk mencari pemain penting lainnya dalam proses celah."