De Onderzoekers op de Universiteit van Oxford en de Medische School van het Schiereiland in Exeter hebben van een gen verantwoordelijk voor rond een derde gevallen van diabetes bij pasgeborenen de plaats bepaald. Hun bevindingen zullen waarschijnlijk tot behandeling van de voorwaarde door middel van een tablet eerder dan injecties leiden, die de levenskwaliteit van zowel patiënten als hun ouders verbeteren.
Ongeveer één in 400.000 babys wordt gediagnostiseerd met diabetes binnen drie maanden na geboren het zijn, en momenteel moeten deze kinderen dagelijkse insulineinjecties voor de rest van hun leven worden gegeven. Het document in New England Journal van Geneeskunde door onderzoekers op de Universiteit van Oxford en de Medische School van het Schiereiland wordt gepubliceerd toont aan dat de veranderingen in een gen genoemd Kir6.2 een gemeenschappelijke oorzaak van dit soort kinderjarendiabetes die zijn.
Kir6.2 regelt de afscheiding van insuline van de bèta-cellen van de alvleesklier. In gezonde mensen, antwoordt het aan verhoogde niveaus van glucose in het bloed (bijvoorbeeld na een maaltijd) door de bèta-cel ertoe te brengen om insuline, een hormoon vrij te geven dat de bloedsuiker vermindert. In individuen met veranderingen Kir6.2, correct werkt de proteïne niet meer, zodat de insuline niet meer en te hoge de niveausstijging van de bloedsuiker wordt vrijgegeven. Dit onvermogen om glucoseniveaus te controleren veroorzaakt diabetes, met zijn bijbehorende risico's van blindheid, hartproblemen, amputaties en vroege dood.
om hun niveaus van de bloedglucose te controleren moeten de kinderen met dit type van diabetes momenteel insulineinjecties voor de rest van hun leven nemen. Nochtans, kan de identificatie van het verantwoordelijke gen hen toelaten om met mondelinge drugs worden behandeld die de bèta-celfunctie regelen, vermijdend de behoefte aan insuline door injectie te beheren.