研究者は新生児の糖尿病に責任がある遺伝子を検出します

エクセターのオックスフォード大学そして半島の衛生学校の研究者は新生児の糖尿病のケースの三番目のまわりでに責任がある遺伝子を見つけました。 調査結果は注入よりもむしろタブレットによって両方の患者および彼らの親の生活環境基準を改善する条件の処置の原因となるためにが本当らしいです。

400,000 人の赤ん坊に付きおよそ 1 人は忍耐の 3 か月以内の糖尿病と診断され、現在この子供たちは毎日のインシュリンの注入をずっと一生涯与えられなければなりません。 オックスフォード大学および半島の衛生学校で研究者がニューイングランドの医療ジャーナルで出版するペーパーは Kir6.2 と呼出される遺伝子の突然変異がこの種類の幼年期の糖尿病のコモン・コーズであることを示します。

Kir6.2 は膵臓のベータセルからのインシュリンの分泌を調整します。 健全な人々では、それは血のブドウ糖の増加されたレベルにベータセルをインシュリン、血糖を下げるホルモンを解放するために引き起すことによって (例えば食事の後で) 答えます。 Kir6.2 突然変異の個人では、蛋白質はもはやインシュリンがもはや解放されないし、血糖レベル余りに高く上がるように、正しく働きません。 ブドウ糖のレベルを制御するこの無力は盲目、中心問題、切断および早い死の準の危険の糖尿病を、作り出します。

彼らの血ブドウ糖のレベルを制御するためには、このタイプの糖尿病を持つ子供は現在インシュリンの注入をずっと一生涯取らなければなりません。 ただし、責任がある遺伝子の識別はそれらがベータセル機能を調整する注入によって管理されるインシュリンのための必要性を避ける口頭薬剤と扱われることを可能にするかもしれません。

半島の衛生学校にしかし糖尿病、内分泌学および新陳代謝のためのオックスフォードの中心に今ある間主執筆者ペーパーのそして遂行される彼女を調査であるアナ Gloyn 先生はと、言いました: 「私達は 6 か月の年齢の前に糖尿病と診断された患者の 3 分の 1 に Kir6.2 遺伝子の欠陥のために糖尿病を持っていることを示しました。 それは非常にエキサイティングこの子供たちの糖尿病の原因がインシュリンの注入を停止する実質の可能性で」。起因したことが分りますで

教授によってアンドリュー Hattersley、臨床医および患者と協力して世界中から働いて導かれた、エクセターのチームは Kir6.2 の突然変異を識別しました。 教授によってフランシス Ashcroft FRS 導かれたオックスフォードのチームはそれからそれらがどのように蛋白質機能を損ない、糖尿病の原因となるか定めました。

ATP に敏感なカリウムチャネルの亜単位 Kir6.2 および常置新生児の糖尿病」を符号化する Medicinewebsite のニューイングランドジャーナルで遺伝子のペーパー、 「作動の突然変異は全額読むことができます。 http://content.nejm.org/cgi/content/short/350/18/1838