研究员发现基因负责对出生糖尿病

牛津大学和半岛医学院的研究员在埃克塞特找出一个基因负责对在出生糖尿病三分之一案件附近。 他们的发现可能导致这个情况的处理通过片剂而不是射入，改进生活水平两名患者和他们的父项。

大约一在 400,000 个婴孩在三个月诊断与糖尿病被负担内，并且必须在他们有生之年当前产生这些孩子每日胰岛素射入。 在新英格兰医学学报上发布的本文由研究员在牛津大学和半岛医学院向显示在称 Kir6.2 的基因的变化是这种的一个常见原因童年糖尿病。

Kir6.2 调控胰岛素的分泌物从胰腺的 beta 细胞的。 在健康人员，它回应葡萄糖的增加的级别在这滴血液的 (例如在膳食以后) 通过造成这个 beta 细胞发行胰岛素，降低血糖的激素。 在与 Kir6.2 变化的单个，蛋白质正确地不再运作，因此不再发行胰岛素，并且血糖水平上升太。 此无能力控制葡萄糖级别导致糖尿病，有其盲目性、重点问题、截肢术和早死亡的关联风险。

为了控制他们的血糖级别，有此种糖尿病的子项必须在他们有生之年当前采取胰岛素射入。 然而，负责这个的基因的确定可能使他们对待与调控 beta 细胞功能的口头药物，避免需要对于胰岛素管理通过射入。

安娜 Gloyn 博士，是被执行的主要作者本文的和她研究，在半岛医学院，但是现在糖尿病、内分泌学和新陈代谢牛津的中心，说： ‘我们向显示由于在 Kir6.2 基因的一个缺陷患者的三分之一诊断与糖尿病在六个月前的年龄将有糖尿病。 它是一非常扣人心弦的发现糖尿病的原因在这些孩子的导致终止胰岛素射入的实际可能性’。

埃克塞特小组，导致由安德鲁 Hattersley 教授，世界各地从事协力临床工作者和患者，识别在 Kir6.2 的变化。 牛津小组，导致由弗朗西丝阿什克罗夫特 FRS 教授，然后确定了他们如何削弱蛋白质功能并且导致糖尿病。

本文， ‘激活的变化在输入 ATP 敏感的钾通道亚单位 Kir6.2 和永久性出生糖尿病的基因’，可以读在 Medicinewebsite 新英格兰日记帐。 http://content.nejm.org/cgi/content/short/350/18/1838