Forskare på den Oxford Universitetar och HalvöMedicinsk fakultet i Exeter har lokaliserat en genansvarig för runt om en third av fall av neonatal sockersjuka. Deras rön är rimligt att leda till behandling av villkora med hjälp av en tablet ganska än injektionar som förbättrar livskvaliteten av båda tålmodig och deras föräldrar.
Ungefärligt en i 400.000 behandla som ett barn diagnostiseras med sockersjuka inom tre månader av att vara född, och för närvarande måste dessa barn att ges dagligen insulininjektionar för vila av deras liv. Det pappers- som publiceras i Newet England Förar Journal över av Medicin av forskare på den Oxford Universitetar, och HalvöMedicinsk fakultet visar att mutationar i en gen som kallas Kir6.2 är en vanlig anledning av denna sort av barndomsockersjuka.
Kir6.2 reglerar secretionen av insulin från beta-cellerna av bukspottkörteln. I sunt folk reagerar den till ökande jämnar av glukos i blod (till exempel efter ett mål) genom att orsaka beta-cellen till frigörarinsulin, ett hormon som fäller ned blodsockret. I individer med mutationar Kir6.2 fungerar proteinet ej längre korrekt, så att insulin är ej längre utsläppt, och blodsocker jämnar kick för löneförhöjning för. Denna oförmåga att kontrollera glukos jämnar producerar sockersjuka, med dess tillhörande riskerar av blindness, hjärtaproblem, amputations och tidig sortdöd.
För att kontrollera deras blodglukos jämnar, barn med denna typ av sockersjuka för närvarande måste att ta insulininjektionar för vila av deras liv. Emellertid kan ID av genansvariga möjliggöra dem som ska behandlas med muntliga droger som reglerar beta-cellen fungerar och att undvika behovet för att insulin administreras av injektionen.