研究員發現基因負責對出生糖尿病

牛津大學和半島醫學院的研究員在埃克塞特找出一個基因負責對在出生糖尿病三分之一案件附近。 他們的發現可能導致這個情況的處理通過片劑而不是射入，改進生活水平兩名患者和他們的父項。

大約一在 400,000 個嬰孩在三個月診斷與糖尿病被負擔內，并且必須在他們有生之年當前產生這些孩子每日胰島素射入。 在新英格蘭醫學學報上發布的本文由研究員在牛津大學和半島醫學院向顯示在稱 Kir6.2 的基因的變化是這種的一個常見原因童年糖尿病。

Kir6.2 調控胰島素的分泌物從胰腺的 beta 細胞的。 在健康人員，它回應葡萄糖的增加的級別在這滴血液的 (例如在膳食以後) 通過造成這個 beta 細胞發行胰島素，降低血糖的激素。 在與 Kir6.2 變化的單個，蛋白質正確地不再運作，因此不再發行胰島素，并且血糖水平上升太。 此無能力控制葡萄糖級別導致糖尿病，有其盲目性、重點問題、截肢術和早死亡的關聯風險。

為了控制他們的血糖級別，有此種糖尿病的子項必須在他們有生之年當前採取胰島素射入。 然而，負責這個的基因的確定可能使他們對待與調控 beta 細胞功能的口頭藥物，避免需要對於胰島素管理通過射入。

安娜 Gloyn 博士，是被執行的主要作者本文的和她研究，在半島醫學院，但是現在糖尿病、內分泌學和新陳代謝牛津的中心，說： 『我們向顯示由於在 Kir6.2 基因的一個缺陷患者的三分之一診斷與糖尿病在六個月前的年齡將有糖尿病。 它是一非常扣人心弦的發現糖尿病的原因在這些孩子的導致終止胰島素射入的實際可能性』。

埃克塞特小組，導致由安德魯 Hattersley 教授，世界各地從事協力臨床工作者和患者，識別在 Kir6.2 的變化。 牛津小組，導致由弗朗西絲阿什克羅夫特 FRS 教授，然後確定了他們如何削弱蛋白質功能并且導致糖尿病。

本文， 『激活的變化在輸入 ATP 敏感的鉀通道亞單位 Kir6.2 和永久性出生糖尿病的基因』，可以讀在 Medicinewebsite 新英格蘭日記帳。 http://content.nejm.org/cgi/content/short/350/18/1838