Published on May 8, 2004 at 7:32 PM
برمنغهام العلماء قد حققوا اختراقا الوراثية في تتبع قضية نادرة الكلى واضطرابات الكبد. الأطفال يولدون ARC يعني متلازمة مع ضعف في الكلى وظائف الكبد ومشاكل النزيف وضعف العضلات. هذا يؤدي عادة الى الوفاة المبكرة. تم التعرف على الجين الذي يسبب هذا الشرط.
لم يكن معروفا من قبل الجينات التي تم تحديدها للمشاركة في الأمراض التي تصيب البشر -- ولكن تم العثور في الخميرة. هذا الاكتشاف يعني أنه يمكن اختبار الأطفال والكبار لمعرفة ما إذا كانت شركات الطيران. إذا كان كلا الوالدين والناقلين ، في المتوسط ، هناك 1 من 4 فرصة للطفل يولدون مع متلازمة ARC.
وقد نشرت هذه النتائج في دورية علم الوراثة الطبيعية المرموقة. المؤلف الرئيسي الدكتور بول Gissen يعمل في جامعة برمنغهام وحدة الكبد ، ومستشفى برمنغهام للطفولة. ويرعى زمالته البحوث التي Wellchild الخيرية. تعاونت غيرهم من الخبراء من مختلف أنحاء المملكة المتحدة وأوروبا وإسرائيل والمملكة العربية السعودية.
البروفيسور إيمون ماهر ، رئيس لعلم الوراثة الطبي في جامعة برمنغهام يفسر تأثير هذه الدراسة : "نحن متحمسون لعزل سبب هذا المرض المرعب هذا البحث هو الأمامية البيولوجيا الجزيئية التي تلقي الضوء على الأساس الوراثي للأمراض. . وهذا سينعكس على الأطباء تسعى فهم أسباب هذه الظروف ، وسوف يؤدي إلى تحسين المعلومات والاختبار لتلك العائلات المتضررة من هذا المرض ".
أستاذ ديردري كيلي ، رئيس وحدة الكبد في مستشفى برمنجهام للطفولة ويضيف : "نأمل في اكتشاف هذا الجين الجديد لن يؤدي إلا إلى زيادة فهم كيفية تطور المرض ، ولكن ، في نهاية المطاف ، وتوفير الأمل لعلاج الرضع المصابين."
ومن المؤمل أن يتم تسهيل البحوث الناجحة مثل هذا في المستقبل مع بناء مركز WellChild جديدة في برمنغهام. سيكون مركز تجمع بين الخبرة من جامعة برمنغهام كلية الطب ومعهد صحة الطفل ومستشفى برمنغهام للطفولة.
bb26c933-a7b0-43ec-b1d8-ac885e56f5ed|0|.0