Published on May 8, 2004 at 7:32 PM
伯明翰科學家在追踪一種罕見的腎臟和肝臟疾病的原因有遺傳的突破。 ARC綜合徵是指嬰兒出生，腎和肝功能，出血問題和薄弱肌肉減值。這通常會導致過早死亡。導致這種情況下的基因已被確定。
確定該基因是以前沒有已知的人類疾病有關 - 但在酵母中發現。這一發現意味著，兒童和成人可以進行測試，以找出是否自己是帶菌者。如果父母雙方都是攜帶者，平均而言，是在4圓弧綜合徵出生的孩子的機會 1。
這些研究結果已發表在著名的自然遺傳學雜誌。主要作者保羅博士Gissen作品在英國伯明翰大學和肝組，伯明翰兒童醫院。他的研究獎學金是由慈善機構 Wellchild主辦。其他專家合作，從英國，歐洲，以色列和沙特阿拉伯各地。
Eamonn馬希爾教授，英國伯明翰大學醫學遺傳學主管解釋這項研究的影響：“我們很高興能隔離這種可怕的疾病的原因，這項研究是前端的分子生物學，疾病的遺傳基礎，揭示光。醫生尋求理解這些條件的原因，這將影響;並會導致更好的信息和測試受這種疾病影響的家庭“。
迪爾德麗凱利教授，在伯明翰兒童醫院肝單位負責人補充說：“希望這個新基因的發現，不僅增加的疾病如何發展的理解，但是，最終將影響的嬰幼兒的治療提供了希望。”
這是希望，像這樣的成功的研究是在伯明翰新WellChild中心建設的未來便利。該中心將匯集伯明翰大學醫學院兒童健康研究所和伯明翰兒童醫院的專業知識。
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