צוות חוקרים בינלאומי גילה את הגן לתסמונת קורנליה דה לנגה, השבתת, המשלבת מספר רב של מחלה גנטית המשפיעה על אחד מוערך ב 10,000 ילדים. ממצא צפוי להוביל בדיקה גנטית, המאפשר אבחון מהיר ומוחלט של התסמונת, כמו גם בדיקות טרום לידתי למשפחות שכבר יש להם ילד אחד עם המחלה.
גנטיקאים מבית החולים לילדים של פילדלפיה ואת אוניברסיטת דרקסל המכללה לרפואה בפילדלפיה שהוביל את המחקר, אשר קיבל מראש פרסום באינטרנט ב -17 במאי באתר האינטרנט של Nature Genetics. ב איכון הגן, הם השתמשו בגישה מחקר חדשני שעשוי להשאיל את עצמה חקירות תנאים גנטיים אחרים, במיוחד "מחלות יתום:" נדיר, הפרעות הבינו היטב.
החוקרים להוביל, איאן ד קראנץ, MD, של בית החולים לילדים, וגם לרד ג'קסון, MD, של אוניברסיטת דרקסל המכללה לרפואה, יחד לשמור על מסד הנתונים הגדול ביותר בעולם של חולים עם תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS), ציור על קליני רשומות דגימות גנטיות first שנאספו לפני 30 שנה. שמו של רופא הולנדי הראשון שתיאר אותה בשנת 1933, תסמונת לעתים קרובות כולל פיגור שכלי, הצמיחה נפגעת, מומי לב, ריפלוקס, בעיות האכלה, לקויי ראייה, שמיעה, הפרעות הגפיים העליונות, כולל אצבעות ידיים או חסר.
בדרך כלל יש תווי פנים ייחודיים, כגון גבות דק להצטרף יחד, ריסים ארוכים, שפתיים דקות ושיער גוף מוגזמות. בעבר, היתה לעתים קרובות קטלנית CdLS בינקות, עכשיו, רוב הילדים עם המצב לחיות לבגרות. למרות CdLS כבר ידוע מזה עשרות שנים, המחלה היא אתגר למדענים. "תסמונת זו כבר מבלבל במשך זמן רב, כי זה היה קשה להתחקות אחר מקור אחד השפעות מרובות על איברים רבים", אמר ד"ר קראנץ, הכותב הראשי החוקר הראשי של המחקר.
המחלה היא גם משתנה - חלק מהחולים סובלים מצורות הרבה מתונה יותר של CdLS. בנוסף, בגלל אנשים בודדים CdLS עם ילדים, זה נדיר למצוא הורים וילדים אשר לשניהם יש את המחלה.
במחקר הנוכחי, החוקרים ניתחו את הגנום (המבנה הגנטי כולו ב-DNA של האדם) של 12 משפחות שיש יותר מאחד עם חבר CdLS. באמצעות תהליך של אלימינציה, הם הצליחו לזהות ארבעה אזורים מועמד הגן CdLS. ניתוח נוסף צמצמו את החיפוש לאזור של כרומוזום 5. הם שילבו את הידע הזה עם נתונים cytogenetic - הפרטים של rearrangements כרומוזומליות אצל ילד עם CdLS.
הצוות זיהו גן גדול בכרומוזום 5, אשר קראו NIPBL. מוטציות והוליד תסמונת קורנליה דה לנגה להתרחש במקומות שונים בתוך הגן. NIPBL מייצג צבטה את B-כמו, כי את הגן האנושי מייצר חלבונים דומים לאלה המיוצרים על ידי גן צבטה את B-אצל זבובי פירות. "הגן החרק נקרא` צבטה "כי מוטציה בגן המייצר כנף לעוף חריג זה נראה כאילו זה היה ביס קטן להוציא אותו", אמר ד"ר ג'קסון. הן זבוב הפירות גנים המווסתים את הגן האנושי אותות ביולוגיים בעלי השפעות נרחבות במהלך הפיתוח, על מגוון רחב של מערכות איברים. "תגלית זו היא מרגשת עבור מספר סיבות," אמרה ג'ולי Mairano, מנכ"ל דה לנגה תסמונת קורנליה הקרן, המבוססת Avon, קונטיקט "זה יהיה לסלול את הדרך עבור בדיקות גנטיות כדי לאשר את האבחנה ולספק נוחות עבור ההורים שכבר יש להם ילד אחד עם תסמונת. זה יהיה להעלות את המודעות למחלה בקרב רופאים ומדענים, ובעיקר, להתמקד הריבית על טיפולים טובים יותר עבור ילדים עם תסמונת קורנליה דה לנגה. "
כאשר בדיקה גנטית עבור CdLS מפותחת, אמר ד"ר קראנץ, רופאים יוכלו לספק אבחנה סופית על מנת לאשר או לשלול אבחנה קלינית. המבחן יהיה גם לסייע יועצים גנטיים. "למרבה המזל", אומר ד"ר קראנץ, "המחלה יש סיכון להישנות נמוך. משפחות שיש ילד אחד מושפע CdLS יש רק סיכוי של אחוז אחד שילד הבאים יושפעו. כאשר מבחן טרום לידתי מפותחת, נוכל לקבוע לפני לידה אם העובר הוא בין אחוז אחד זה ".
בבית החולים לילדים, ד"ר קראנץ מכוון מרפאה שירות מלא עבור ילדים עם CdLS, התוכנית היחידה בעולם המציעה שירותים מקיפים לילדים עם המצב. במרפאה זו, אשר מהווה מוקד משיכה לחולים מכל רחבי העולם, מומחים ממגוון דיסציפלינות רפואיות לטיפול בקונסטלציה מסוימת של כל ילד של סימפטומים. הטיפולים כוללים תרופות לב, צינורית האכלה ניתוח ביד.