शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम Cornelia डी Lange सिंड्रोम, एक अक्षम, multisystem आनुवांशिक रोग है कि 10,000 बच्चों में एक अनुमान एक को प्रभावित करता है के लिए जीन की खोज की है. खोजने के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण करने के लिए सीसा, सिंड्रोम, के रूप में के रूप में अच्छी तरह से परिवारों को जो पहले से ही इस बीमारी के साथ एक बच्चे के लिए जन्म के पूर्व परीक्षण के तेजी से और निश्चित निदान को सक्षम करने की उम्मीद है.
से जेनेटिकविदों फिलाडेल्फिया के बच्चों के अस्पताल और मेडिसिन के Drexel विश्वविद्यालय कॉलेज फिलाडेल्फिया में अध्ययन है, जो 17 मई को ऑनलाइन प्रकाशन अग्रिम नेचर जेनेटिक्स की वेब साइट पर प्राप्त नेतृत्व किया . दुर्लभ है, खराब समझ विकारों: जीन pinpointing में, वे एक नवीन अनुसंधान दृष्टिकोण है कि खुद को अन्य आनुवंशिक स्थितियों, विशेष रूप से "अनाथ रोगों" की जांच के लिए उधार दे सकता है इस्तेमाल किया.
शोधकर्ताओं का नेतृत्व, इयान डी. Krantz, एमडी, बच्चों के अस्पताल के, और ठाकुर जी जैक्सन, एमडी मेडिसिन के Drexel विश्वविद्यालय कॉलेज के साथ दुनिया Cornelia डी Lange सिंड्रोम (CdLS) के साथ रोगियों का सबसे बड़ा डेटाबेस को बनाए रखने के लिए, नैदानिक पर ड्राइंग रिकॉर्ड और आनुवंशिक नमूने पहले 30 साल पहले इकट्ठा. एक डच चिकित्सक है जो पहली बार इसे 1933 में वर्णित के लिए नाम, सिंड्रोम अक्सर मानसिक मंदता, बिगड़ा विकास, हृदय दोष, gastroesophageal भाटा और खिला समस्याओं, बिगड़ा दृष्टि, सुनवाई हानि, और लापता उंगलियों या हाथ सहित ऊपरी अंग असामान्यताएं, शामिल हैं.
वहां आम तौर पर कर रहे हैं पतली आइब्रो है कि एक साथ शामिल हो, लंबे eyelashes, पतले होंठ और अत्यधिक शरीर बाल के रूप में विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं,. अतीत में, CdLS अक्सर बचपन में घातक था, अब, शर्त के साथ सबसे अधिक बच्चों वयस्कता में रहते हैं. हालांकि CdLS दशकों के लिए ज्ञात किया गया है, रोग वैज्ञानिकों के लिए एक चुनौती है. ", इस सिंड्रोम एक लंबे समय के लिए भ्रामक है, क्योंकि यह कई अंगों पर कई प्रभाव के लिए एक स्रोत का पता लगाने के लिए मुश्किल हो गया है" डॉ. Krantz, सीसा लेखक और अध्ययन के प्रमुख अन्वेषक कहा.
बीमारी भी चर - कुछ रोगियों CdLS की बहुत मामूली रूपों है. इसके अलावा, क्योंकि CdLS कुछ व्यक्तियों के साथ बच्चों की थी, यह दुर्लभ है के लिए माता - पिता और बच्चों को जो दोनों की बीमारी है मिल.
वर्तमान अध्ययन में शोधकर्ताओं ने 12 परिवारों CdLS के साथ एक से अधिक सदस्य होने के जीनोम (एक व्यक्ति के डीएनए में पूरे आनुवंशिक मेकअप) का विश्लेषण किया. उन्मूलन की प्रक्रिया के माध्यम से, वे CdLS जीन के लिए चार उम्मीदवार क्षेत्रों की पहचान करने में सक्षम थे. आगे के विश्लेषण से 5 गुणसूत्र के एक क्षेत्र के लिए खोज संकुचित. CdLS के साथ एक बच्चे में गुणसूत्र rearrangements के विवरण - वे cytogenetic डेटा के साथ इस ज्ञान संयुक्त.
टीम 5 गुणसूत्र पर एक बड़े जीन, जो वे NIPBL नाम की पहचान की. Cornelia डी Lange सिंड्रोम को जन्म देने के उत्परिवर्तनों कि जीन के भीतर विभिन्न स्थानों पर होते हैं. NIPBL nipped - बी की तरह खड़ा है, क्योंकि मानव जीन फल मक्खियों में nipped बी जीन द्वारा उत्पादित उन लोगों के लिए समान प्रोटीन का उत्पादन. "कीट जीन` 'nipped बुलाया गया था क्योंकि उस जीन में उत्परिवर्तन एक असामान्य उड़ पंख है कि लगता है जैसे कि यह एक छोटे से काटने से बाहर ले जाया था उत्पादन "डॉ. जैक्सन ने कहा. दोनों फल मक्खी के जीन और मानव जीन जैविक संकेत है कि विकास के दौरान व्यापक प्रभाव है अंग प्रणालियों की एक किस्म पर विनियमित. "इस खोज के कारणों की एक संख्या के लिए रोमांचक है" जूली Mairano, Cornelia डी Lange सिंड्रोम फाउंडेशन, एवन, Conn. "में आधारित के कार्यकारी निदेशक ने कहा कि यह आनुवंशिक परीक्षण के लिए मार्ग प्रशस्त करने के लिए एक निदान की पुष्टि करेंगे और माता पिता के लिए आराम प्रदान करते हैं जो पहले से ही सिंड्रोम के साथ एक बच्चा है यह चिकित्सकों और वैज्ञानिकों के बीच इस रोग के बारे में जागरूकता बढ़ाने के, और सबसे महत्वपूर्ण, Cornelia डी Lange सिंड्रोम के साथ बच्चों के लिए बेहतर उपचार पर ब्याज ध्यान केंद्रित. "
जब CdLS के लिए एक आनुवंशिक परीक्षण विकसित किया गया है ने कहा, डा. Krantz, चिकित्सकों के लिए एक निश्चित निदान की पुष्टि करने या बाहर एक नैदानिक निदान शासन प्रदान करने में सक्षम हो जाएगा. परीक्षण भी आनुवंशिक counselors की सहायता करेंगे. "सौभाग्य से," डॉ. Krantz कहते हैं, "रोग एक कम पुनरावृत्ति का जोखिम है एक बच्चे CdLS द्वारा प्रभावित केवल एक प्रतिशत संभावना है कि बाद में एक बच्चे प्रभावित हो जाएगा है परिवार. जब एक जन्म के पूर्व का परीक्षण विकसित की है, हम पहले निर्धारित करेगा जन्म है कि भ्रूण कि एक प्रतिशत के बीच है. "
बच्चों के अस्पताल, डॉ. Krantz CdLS, दुनिया में केवल कार्यक्रम शर्त के साथ बच्चों के लिए व्यापक सेवाओं की पेशकश के साथ बच्चों के लिए एक पूर्ण सेवा क्लीनिक का निर्देशन. इस क्लिनिक, जो दुनिया भर से रोगियों को आकर्षित करती है, चिकित्सा विषयों की एक किस्म से विशेषज्ञों प्रत्येक बच्चे के लक्षणों की विशिष्ट नक्षत्र का इलाज. उपचार दिल दवाओं, भोजन नली और हाथ की सर्जरी शामिल हो सकते हैं.