Het Erven van de verkeerde versie van een gen genoemd CHEK2 verdubbelt het risico van een vrouw om borstkanker te ontwikkelen, Bevestigen de BRITSE van het Kankeronderzoek wetenschappers in een belangrijke nieuwe internationale studie die in de uitgave van Juni van het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica wordt gepubliceerd.
CHEK2 is het eerste gen „met lage risico's“ dat absoluut als risicofactor moet gevestigd te zijn. Het volgt de identificatie in de medio-jaren '90 van de zeer riskante genen, BRCA1 en BRCA2.
De mogelijkheid om het genetische testen voor dit gen in vrouwen met een sterke familiegeschiedenis van borstkanker aan te bieden wordt nu onderzocht.
Het verband tussen CHEK2 en borstkanker werd eerst voorgesteld in 2002, toen een defecte versie van het gen om in sommige gevallen met een sterke familiegeschiedenis van borstkanker aanwezig werd gevonden te zijn. De „Sterke familiegeschiedenis“ wijst op minstens twee dichte familieleden de ziekte hebben gehad.
Onderzoek Van Vandaag, dat door De UK'S van het Kankeronderzoek Genetische Eenheid van de Epidemiologie bij de Universiteit van Cambridge wordt gecoördineerd en wordt het geanalyseerd, onderzocht de genen van de patiënten van borstkanker en de bredere bevolking in het UK, Australië, Finland, Duitsland en Nederland.
Het rapport bevestigt dat de defecte versie van het gen, genoemd CHEK2*1100delC, gemeenschappelijker was in vrouwen die met borstkanker dan worden gediagnostiseerd in gezonde vrouwen. In totaal, onderzochten zij de genen CHEK2 van 10.860 vrouwen met borstkanker en 9.065 gezonde vrouwen.
De variant 1100delC werd gevonden in 201 vrouwen met borstkanker (1.9%) en in 64 gezonde individuen (0.7%). De Wetenschappers berekenen vanaf dit dat het hebben van het verschillende gen CHEK2 ongeveer het risico verdubbelt om borstkanker te ontwikkelen, al dan niet er een geschiedenis van borstkanker in de familie is.
De Hoofd onderzoeker Professor Doug Easton, van de BRITSE van het Kankeronderzoek Genetische Eenheid van de Epidemiologie, zegt: De „Vrouwen met een sterke familiegeschiedenis van borstkanker kunnen genetische tests voor de genen reeds ontvangen BRCA. De volgende stap zal zijn te evalueren of testen voor CHEK2 in de kliniek nuttig is. Op het ogenblik is het niet duidelijk in welke contexten CHEK2 testen aangewezen zou zijn.
„Aangezien wij meer genen identificeren die erfelijke borstkanker beïnvloeden, bewegen wij ons dichter aan een uitvoerige genetische test om het risico nauwkeurig te beoordelen om de ziekte te erven.“
De Vrouwen in de algemene bevolking in het UK hebben een één in kans negen om borstkanker op wat punt in hun leven te ontwikkelen. Het Dragen CHEK2*1100delC zou dit risico voor ongeveer één in vier verhogen. CHEK2 is het eerste bevestigde gen „met lage risico's“. De Wetenschappers geloven een aantal meer bestaat, elk die het risico van borstkanker voor een gematigde graad verhoogt.