Dziedziczący mylną wersję gen dzwoniący CHEK2 podwaja kobiety ryzyko rozwijać nowotwór piersi, badania nad rakiem UK naukowowie potwierdzają w ważnej nowej międzynarodowej nauce publikującej w Czerwa wydaniu Amerykański czasopismo Ludzkie genetyka.
CHEK2 jest pierwszy "o niskim ryzyku" genem zdecydowanie ustanawiającym jako współczynnik ryzyka. Ja podąża identyfikację w lata dziewięćdziesiąte wysokiego ryzyka geny BRCA1 i BRCA2.
Możliwość oferować genetyczny testowanie dla ten genu w kobietach z silną historią rodziny nowotwór piersi teraz ono bada.
Połączenie między CHEK2 i nowotworem piersi najpierw proponował w 2002, gdy wadliwa wersja gen znajdował być teraźniejsza z silną historią rodziny nowotwór piersi w niektorych przypadkach. "Silna historia rodziny" wskazuje przynajmniej dwa bliskiej rodziny członkowie mieli chorobę.
Today badanie coordinated i analizujący badania nad rakiem UK epidemiologii Genetyczną jednostką przy uniwersytetem Cambridge, egzamininującym geny nowotworów piersi pacjenci i szeroka populacja w UK, Australia, Finlandia, Niemcy i holandiach.
Raport potwierdza że wadliwa wersja gen, nazwany CHEK2*1100delC, był pospolita w kobietach diagnozować z nowotworem piersi w zdrowych kobietach niż. W sumie, egzamininowali CHEK2 geny 10.860 kobiet z nowotworem piersi i 9.065 zdrowymi kobietami.
1100delC wariant znajdował w 201 kobiecie z nowotworem piersi i w 64 zdrowych jednostkach (1,9%) (0,7%). Naukowowie kalkulują od to który w przybliżeniu podwaja ryzyko rozwijać nowotwór piersi mieć warianta CHEK2 gen, czy tak czy nie tam jest historia nowotwór piersi w rodzinie.
Ołowiany badacza profesor Doug Easton badania nad rakiem epidemiologii UK Genetyczna jednostka, mówi: "kobiety z silną historią rodziny nowotwór piersi mogą już otrzymywać genetycznych testy dla BRCA genów. Kolejny krok będzie oceniać czy badać dla CHEK2 jest pożytecznie w klinice. W momencie gdy ja no będzie jasny w czym kontekstów CHEK2 testowanie był odpowiedni.
"Gdy utożsamiamy więcej geny które wywierają wpływ na dziedzicznym nowotworze piersi, ruszamy się bliżej do całościowego genetycznego testa precyzyjnie oceniać ryzyko dziedziczyć chorobę."
Kobiety w populaci ogólnej w UK jeden w dziewięć szansie rozwijać nowotwór piersi przy niektóre punktem w ich życiu. Przewożenie CHEK2*1100delC wzrastał ten ryzyko wokoło jeden w cztery. CHEK2 jest najpierw potwierdzającym "o niskim ryzyku" genem. Naukowowie wierzą liczba each pchać up ryzyko nowotwór piersi umiarkowany stopień. więcej istnieją