继承基因的错误的版本称 CHEK2 双患乳腺癌的妇女的风险

继承称 CHEK2 的基因的错误的版本加倍患乳腺癌的妇女的风险，英国科学家在人类遗传学美国日记帐 6月编辑发布的一个主要新的国际研究中确认的癌症研究。

CHEK2 是第一个 ‘低风险’基因明确地被设立了作为风险系数。 它在高危险的基因按照这个确定， BRCA1 和 BRCA2 的中间 90。

提供此基因的遗传学测试的可能性在有乳腺癌的严格的家史的妇女现在被研究。

当在某些情况下发现这个基因的一个有故障的版本存在与乳腺癌的严格的家史 CHEK2 和乳腺癌之间的连结在 2002年首先建议。 ‘严格的家史’指示至少二名亲密的家庭成员有这个疾病。

今天研究，协调和分析被癌症研究英国的基因流行病学部件在剑桥大学，被检查乳腺癌患者和更宽的人口基因在英国、澳大利亚、芬兰、德国和荷兰。

这个报表确认这个基因的有故障的版本，称 CHEK2*1100delC，是公用在妇女诊断与乳腺癌比在健康妇女。 总共，他们检查 10,860 名妇女 CHEK2 基因有乳腺癌和 9,065 名健康妇女的。

这个 1100delC 变形被找到在有乳腺癌的 201 名妇女 (1.9%) 和在 64 个健康单个 (0.7%)。 科学家从有变形 CHEK2 基因近似加倍患乳腺癌的风险的此计算，是否有乳腺癌的历史记录在这个系列的。

导致研究员道格 Easton 教授，癌症研究英国基因流行病学部件，说： “有乳腺癌的严格的家史的妇女能已经接受 BRCA 基因的基因测试。 下一个步骤将将评估测试对于 CHEK2 是否是有用的在这个诊所。 在不是确切在时什么环境 CHEK2 测试是适当的。

“因为我们识别对遗传性乳腺癌影响的更多基因，我们移动离一个全面基因测试较近准确地估计继承这个疾病的风险”。

总人口的妇女在英国有一那个在九开发的乳腺癌的机会在某种程度上他们的寿命。 运载的 CHEK2*1100delC 将增加此风险到大约一个在四。 CHEK2 是这个首先被确认的 ‘低风险’基因。 科学家相信编号更存在，增加乳腺癌的风险其中每一对一个中等程度。

数据建议在风险的增量为妇女是极大诊断在一个更新的年龄。 遗传性系数一般是重要 在少妇发生的癌症。

Easton 教授补充说： 或许 “这是其种类的最大的研究。 它是计算的潜在的乳腺癌基因的影响可靠方法和也适用于癌症的其他类型”。

科学家相信这个正常 CHEK2 基因关闭了细胞用一个安全和受控方式当查出脱氧核糖核酸故障时。 这防止这个细胞通过在有故障的脱氧核糖核酸，并且允许维修服务结构的时刻从事。 如果一个正常细胞是象在机动车路的一辆汽车， CHEK2 对察觉问题，拉在隔离墩上和叫 AA 负责。

CHEK2*1100delC 错过一个重要部分 - 在车的刹车踏板并且无法启动关闭。 运载此版本意味在其他基因的故障是可能逃避机体的自己的维修服务进程和复制自己，可能地导致肿瘤。

罗伯特 Souhami，临床和外部事务的主任教授在癌症研究英国的，说： “识别第一新的套乳腺癌基因在一个好位置放置我们处理乳腺癌，通过测试高危险的组和最终通过新的临床方法。 ” http://www.cancerresearchuk.org