繼承基因的錯誤的版本稱 CHEK2 雙患乳腺癌的婦女的風險

繼承稱 CHEK2 的基因的錯誤的版本加倍患乳腺癌的婦女的風險，英國科學家在人類遺傳學美國日記帳 6月編輯發布的一個主要新的國際研究中確認的癌症研究。

CHEK2 是第一個 『低風險』基因明確地被設立了作為風險系數。 它在高危險的基因按照這個確定， BRCA1 和 BRCA2 的中間 90。

提供此基因的遺傳學測試的可能性在有乳腺癌的嚴格的家史的婦女現在被研究。

當在某些情況下發現這個基因的一個有故障的版本存在與乳腺癌的嚴格的家史 CHEK2 和乳腺癌之間的連結在 2002年首先建議。 『嚴格的家史』指示至少二名親密的家庭成員有這個疾病。

今天研究，協調和分析被癌症研究英國的基因流行病學部件在劍橋大學，被檢查乳腺癌患者和更寬的人口基因在英國、澳大利亞、芬蘭、德國和荷蘭。

這個報表確認這個基因的有故障的版本，稱 CHEK2*1100delC，是公用在婦女診斷與乳腺癌比在健康婦女。 總共，他們檢查 10,860 名婦女 CHEK2 基因有乳腺癌和 9,065 名健康婦女的。

這個 1100delC 變形被找到在有乳腺癌的 201 名婦女 (1.9%) 和在 64 個健康單個 (0.7%)。 科學家從有變形 CHEK2 基因近似加倍患乳腺癌的風險的此計算，是否有乳腺癌的歷史記錄在這個系列的。

導致研究員道格 Easton 教授，癌症研究英國基因流行病學部件，說： 「有乳腺癌的嚴格的家史的婦女能已經接受 BRCA 基因的基因測試。 下一個步驟將將評估測試對於 CHEK2 是否是有用的在這個診所。 在不是確切在時什麼環境 CHEK2 測試是適當的。

「因為我們識別對遺傳性乳腺癌影響的更多基因，我們移動離一個全面基因測試較近準確地估計繼承這個疾病的風險」。

總人口的婦女在英國有一那個在九開發的乳腺癌的機會在某種程度上他們的壽命。 運載的 CHEK2*1100delC 將增加此風險到大約一个在四。 CHEK2 是這個首先被確認的 『低風險』基因。 科學家相信編號更存在，增加乳腺癌的風險其中每一對一個中等程度。

數據建議在風險的增量為婦女是極大診斷在一個更新的年齡。 遺傳性系數一般是重要 在少婦發生的癌症。

Easton 教授補充說： 或許 「這是其種類的最大的研究。 它是計算的潛在的乳腺癌基因的影響可靠方法和也適用於癌症的其他類型」。

科學家相信這個正常 CHEK2 基因關閉了細胞用一個安全和受控方式當查出脫氧核糖核酸故障時。 這防止這個細胞通過在有故障的脫氧核糖核酸，并且允許維修服務結構的時刻從事。 如果一個正常細胞是像在機動車路的一輛汽車， CHEK2 對察覺問題，拉在隔離墩上和叫 AA 負責。

CHEK2*1100delC 錯過一個重要部分 - 在車的刹車踏板并且無法啟動關閉。 運載此版本意味在其他基因的故障是可能逃避機體的自己的維修服務進程和複製自己，可能地導致腫瘤。

羅伯特 Souhami，臨床和外部事務的主任教授在癌症研究英國的，說： 「識別第一新的套乳腺癌基因在一個好位置放置我們處理乳腺癌，通過測試高危險的組和最終通過新的臨床方法。 」 http://www.cancerresearchuk.org