更进一步地理解的运动障碍性肌张力障碍的遗传形式的一种蛋白质的功能

在研究人员领导的一个小组在圣路易斯华盛顿大学医学院的是理解的运动障碍性肌张力障碍的遗传形式的一种蛋白质的功能更接近了一步。

torsinA，蛋白质，是在继承的条件，导致无法控制的运动在四肢和躯干DYT1肌张力障碍，患者上存在缺陷。学习torsinA没有什么可以有助于开发治疗这种疾病的的重要一步。

“希望是肌张力障碍的许多形式，我们可以理解，会给我们带来一些洞察到我们如何对待运动障碍一般，”菲莉丝一汉森说，医学博士，哲学博士，助理教授，细胞生物学和生理学为研究的高级研究员。 “任何新的见解，也可能有助于了解中学dystonias。这些条件，使肌张力障碍，如帕金森氏症的另一个障碍，是一种并发症。“

这项研究是在国家科学院的论文集的早期在线版，将出现在5月18日该杂志的印刷版。

根据肌张力障碍研究基金会，约30万美国人有某种形式原发性肌张力障碍。肌张力障碍是一种神经性运动障碍，不自主的肌肉收缩力异常，有时是痛苦的的，动作或姿势，身体的某些部分的特点。肌张力障碍可以影响身体的任何部分，包括胳膊和腿，躯干，颈部，眼睑，面部或声带。 DYT1肌张力障碍的影响约10,000美国人。

合著者Xandra Breakefield，博士，哈佛大学的神经学教授，带领的团队，在1997年鉴定DYT1肌张力障碍的基因。研究人员后来发现，该基因使得torsinA。 torsinA的结构研究表明，它属于一个家庭为AAA + ATP酶蛋白已知的蛋白质。这种蛋白质家族通常有助于细胞打破纳入其组成部分的其他蛋白质和分子的集会，就像拆解的汽车及其零部件的重用，回收资源。

汉森，研究细胞膜的行为，以前发现内质网，一个大车厢，已通过各个区域的细胞传递的分支机构torsinA的。

对于新的研究中，她设计缺陷的torsinA基因副本，并插入到培养的哺乳动物细胞。汉森设计有缺陷的基因之一的torsinA的形式，将坚持永久三磷酸腺苷（ATP）的，复合细胞使用移动能源左右。打破ATP的通常提供了一个很大的精力torsinA，可能使其能够履行其主要工作。汉森希望torsinA坚持到ATP将在其正常的行动网站，揭示了其中的蛋白质在细胞通常陷阱。

坚持ATP TorsinA搬进核膜，周围的细胞核内，DNA是保持细胞的中央车厢内质网的一部分。

汉森说：“根据已知像torsinA其他蛋白质，我们的身影，这意味着torsinA是可能在核膜的东西，除了”。 “这些问题是：什么是它拆开，以及如何核膜的正常结构和功能是重要的？又是怎样的活动扰动负责DYT1肌张力障碍的遗传突变？“

在核膜中发现的其他蛋白质的缺陷，最近已与几种疾病，包括肌肉萎缩症的形成和神经病。

“任何其他的研究一样，这一发现有其警告，”汉森说。 “不过，我们认为有可能是一些重要的功能，torsinA在核膜执行。”

汉森计划进一步研究，以确定torsinA的功能。

http://www.wustl.edu