Een genetische variant (MTHFR C677T) zet de helft van de bevolking op verhoogd risico van neurale buistekorten

Dit het vinden onderstreept het belang van folic zure aanvulling voor alle vrouwen van zwangere leeftijd om neurale buistekorten te verhinderen.

De Onderzoekers in Ierland en de Verenigde Staten identificeerden de genetische samenstelling (genotype) van 395 individuen geboren met neurale buistekorten (open rug of encephalocele) en 848 controles.

De TT (homozygous variant) vorm van het gen verantwoordelijk voor verwerkingsfolate wordt geassocieerd met een verhoogd risico van neurale buistekorten, maar het team trachtte de mogelijkheid dat te onderzoeken de CT (heterozygous variant) vorm ook het risico van deze misvormingen zou verhogen.

Beide genotypen zijn verbonden met lagere weefselconcentraties van folate, hogere niveaus van homocysteine (een aminozuur), en lagere enzymactiviteit dan het wilde genotype van CC.

Het CT genotype was de oorzaak van minstens zo vele neurale buistekorten in de bevolking zoals het TT genotype. Dit is omdat een veel groter deel van de algemene die bevolking (38%) CT met 10% wordt vergeleken is wie TT zijn.

De gecombineerde CT en TT genotypen vertegenwoordigen ongeveer 26% van neurale buistekorten in Ierland, zeggen de auteurs. Folate of folic zuur wordt geschat om in ongeveer 50-70% van deze tekorten worden geïmpliceerd. Aldus, tot de helft van de folate verwante neurale buis kunnen de tekorten door deze enige genetische variant worden verklaard.

Zowel kunnen de lagere folate als hogere homocysteine niveaus verbonden aan CT en TT genotypen door folic zuur worden verbeterd, de auteurs verklaren. Daarom onderstreept deze studie het belang van volksgezondheidsinterventieprogramma's van folic zuur die aanvulling en voedselvestingwerk bij alle vrouwen van zwangere leeftijd wordt gericht neurale buistekorten te verhinderen.

Dergelijke interventie kan ook blijken om andere volksgezondheidsvoordelen, zoals de preventie van hartkwaal te hebben, besluiten zij.

http://www.bmj.com/