Published on May 20, 2004 at 6:36 PM
וריאנט גנטי (MTHFR C677T) מכניס חצי מהאוכלוסייה בסיכון מוגבר למומים בצינור העצבי, מגלה מחקר חדש על
bmj.com .
ממצא זה מדגיש את החשיבות של תוספי חומצה פולית לכל הנשים בגיל הפוריות כדי למנוע מומים בצינור העצבי.
חוקרים באירלנד ובארצות הברית זיהתה את ההרכב הגנטי (גנוטיפ) של 395 אנשים שנולדו עם מומים בצינור העצבי (ספינה ביפידה או encephalocele) ו 848 שולטת.
הטופס (גרסה הומוזיגוטים) TT של הגן האחראי על עיבוד חומצה פולית קשורה לעלייה בסיכון למומים בצינור העצבי, אך הקבוצה יצאו לחקור את האפשרות כי הטופס (גרסה הטרוזיגוטיים) CT גם להגביר את הסיכון של מומים אלה .
גנוטיפים שניהם קשורים ריכוזי רקמות נמוכה של חומצה פולית, רמות גבוהות של הומוציסטאין (חומצת אמינו), ואת פעילות האנזים נמוכה יותר מאשר גנוטיפ CC בר.
גנוטיפ CT היה אחראי לפחות פגמים בצינור העצבי כמו רבים באוכלוסייה כמו גנוטיפ TT. הסיבה לכך היא שחלק גדול יותר של האוכלוסייה הכללית (38%) הם CT לעומת 10% שאינם TT.
גנוטיפים בשילוב CT ו-TT החשבון עבור 26% בערך של מומים בצינור העצבי באירלנד, אומרים המחברים. חומצה פולית או פולאט מוערך להיות מעורבים כ 50-70% של פגמים אלה. לפיכך, עד מחצית הפגמים בצינור העצבי הקשורים חומצה פולית עשויה להיות מוסברת על ידי וריאנט זה גנטי יחיד.
גם חומצה פולית התחתון ורמות הומוציסטאין גבוהות הקשורות CT ו גנוטיפים TT ניתן לתקן על ידי חומצה פולית, מסבירים המחברים. לכן, מחקר זה מדגיש את החשיבות של תוכניות בריאות הציבור התערבות של תוספת חומצה פולית ביצור מזון המכוונים לכל הנשים בגיל הפוריות כדי למנוע מומים בצינור העצבי.
התערבות כזו עשויה גם להתברר יש שני יתרונות בריאותיים ציבוריים, כגון מניעת מחלות לב, הם מסכמים.
http://www.bmj.com/
49d104bf-f3a9-4799-a63b-f68419727dd3|0|.0