Una variante genetica (MTHFR C677T) mette la metà della popolazione al rischio aumentato di difetti di tubo neurale

Ciò che trova sottolinea l'importanza del completamento dell'acido folico per tutte le donne dell'età di gravidanza per impedire i difetti di tubo neurale.

I Ricercatori in Irlanda e negli Stati Uniti hanno identificato il trucco genetico (genotipo) di 395 persone sopportate con i difetti di tubo neurale (spina bifida o encephalocele) e 848 comandi.

Il modulo del TT (variante omozigotica) del gene responsabile dell'elaborare il folato è associato con un rischio aumentato di difetti di tubo neurale, ma il gruppo ha precisato per studiare la possibilità che il modulo di CT (variante eterozigotica) egualmente aumenterebbe il rischio di queste malformazioni.

Entrambi I genotipi sono collegati per abbassare le concentrazioni nel tessuto dei livelli elevati folici e di omocisteina (un amminoacido) e dell'attività dell'enzima più bassa che il genotipo selvaggio di CC.

Il genotipo di CT era responsabile almeno di altrettanti difetti di tubo neurale nella popolazione come il genotipo del TT. Ciò è perché una percentuale molto maggior di popolazione in genere (38%) è CT rispetto a 10% chi sono TT.

I genotipi combinati del TT e di CT rappresentano circa 26% dei difetti di tubo neurale in Irlanda, dicono gli autori. L'acido Folico o folico è stimato per partecipare a circa 50-70% di questi difetti. Quindi, fino alla metà dei difetti di tubo neurale relativi folici può essere spiegato da questa singola variante genetica.

Sia i più bassi livelli elevati folici che dell'omocisteina connessi con i genotipi del TT e di CT possono essere corretti da acido folico, spiegano gli autori. Di Conseguenza, questo studio sottolinea l'importanza dei programmi di intervento di salute pubblica della fortificazione del completamento e di alimento dell'acido folico mirata a a tutte le donne dell'età di gravidanza per impedire i difetti di tubo neurale.

Tale intervento può anche risultare avere altri vantaggi di salute pubblica, quale la prevenzione della malattia di cuore, essi conclude.

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