遺伝の等価異形暗号 (MTHFR C677T) は神経管欠損症の高められた危険に人口半分の置きます

見つけるこれは神経管欠損症を防ぐために出産年齢のすべての女性のための葉酸の補足の重要性に下線を引きます。

アイルランドおよび米国の研究者は神経管欠損症 (二分脊椎か encephalocele) および 848 の制御と耐えられた 395 人の個人の遺伝の構成 (遺伝子型) を識別しました。

folate を処理するために神経管欠損症の高められた危険と責任がある遺伝子の TT (homozygous 等価異形暗号) 形式は関連付けられますが、 CT (heterozygous 等価異形暗号) 形式がまたこれらの奇形の危険性を高めるという可能性を調査するためにチームは着手しました。

遺伝子型は両方とも folate のティッシュの集中、ホモシステイン (アミノ酸) のハイレベル、および野生 CC の遺伝子型より低い酵素活性を下げるためにリンクされます。

CT の遺伝子型は TT の遺伝子型人口の少なくとも同様に多くの神経管欠損症に責任がありました。 これは TT はだれであるか一般群衆 (38%) の大いにすばらしい割合が 10% と比較される CT であるのであります。

結合された CT および TT の遺伝子型はアイルランドの神経管欠損症の約 26% を、言います著者を占めます。 Folate か葉酸はこれらの欠陥の約 50-70% にかかわるために推定されます。 従って、 folate 関連神経管欠損症の半分までこの単一の遺伝の等価異形暗号によって説明されるかもしれないです。

より低い folate および CT および TT の遺伝子型と関連付けられるより高いホモシステインのレベルは両方葉酸によって説明します著者を訂正することができます。 従って、この調査は神経管欠損症を防ぐために出産年齢のすべての女性で目標とされる葉酸の補足および栄養価の強化の公衆衛生の介入プログラムの重要性に下線を引きます。

そのような介在はまたそれら完了します心臓病の防止のような他の公衆衛生の利点が、あることをなるかもしれません。

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