Genetyczny wariant stawia połówkę populaci przy narosłym ryzykiem neural tubki defekty (MTHFR C677T)

Ten znalezienie podkreśla ważność folic kwasu supplementation dla wszystkie kobiet childbearing wiek zapobiegać neural tubki defekty.

Badacze w Irlandia i Stany Zjednoczone utożsamiali genetycznego makijaż 395 jednostek urodzonych z neural tubki defektami i 848 kontrola. (genotyp) Spina bifida lub encephalocele) (

TT forma gen odpowiedzialny dla przerobowego folate kojarzy z narosłym ryzykiem neural tubki defekty, (homozygotyczny wariant) ale drużyna wykładał prowadzić dochodzenie możliwość która także wzrastał ryzyko te potworkowatość CT forma. (heterozygotyczny wariant)

Oba genotypy łączą obniżać tkankowe koncentracje folate i obniżać enzym aktywność, wysocy poziomy niż dziki CC genotyp homocysteine. (amino kwas)

CT genotyp był odpowiedzialny dla równie wiele neural tubki defektów w populaci jak TT genotyp przynajmniej. To jest ponieważ target96_0_ wielka proporcja populacja ogólna jest CT porównującym z 10% (38%) co są TT.

Łączący CT i TT genotypy uzasadniali wokoło 26% neural tubki defekty w Irlandia, mówją autorów. Folate lub folic kwas oszacowywamy wymagającym w wokoło 50-70% te defekty. Tak, do połówki folate odnosić sie neural tubki defekty może wyjaśniający ten pojedynczym genetycznym wariantem.

Oba wysocy homocysteine poziomy i kojarzący z CT i TT genotypami mogą korygujący folic kwasem, wyjaśniają autorów. niski folate Tym samym, ten nauka podkreśla ważność zdrowie publiczne interwencyjni programuje folic kwasu supplementation i karmowej fortyfikaci celować kobiety childbearing wiek wcale zapobiegać neural tubki defekty.

Taki interwencja może także okazywał się mieć inne zdrowie publiczne korzyści tak jak zapobieganie kierowa choroba, one wnioskuje.

http://www.bmj.com/