Uma variante genética (MTHFR C677T) coloca a metade da população em maior risco de defeitos do tubo neural

Este achado reforça a importância da suplementação de ácido fólico para todas as mulheres em idade fértil para prevenir defeitos do tubo neural.

Pesquisadores na Irlanda e nos Estados Unidos identificou a constituição genética (genótipo) de 395 indivíduos nascidos com defeitos do tubo neural (espinha bífida ou encefalocele) e 848 controles.

O TT forma (variante homozigoto) do gene responsável pela transformação de folato está associada com um risco aumentado de defeitos do tubo neural, mas a equipe começou a investigar a possibilidade de que o CT forma (variante heterozigótica) também aumentaria o risco dessas malformações .

Ambos os genótipos estão ligadas a menor concentração de tecido de folato, níveis mais elevados de homocisteína (um aminoácido), e menor atividade da enzima do que o genótipo CC selvagem.

O genótipo CT foi responsável por pelo menos tantos defeitos do tubo neural na população como o genótipo TT. Isso ocorre porque uma proporção muito maior da população em geral (38%) são CT em comparação com 10% que são TT.

Os genótipos CT e TT combinados representam cerca de 26% dos defeitos do tubo neural na Irlanda, dizem os autores. O ácido fólico ou folato é estimado para estar envolvida em cerca de 50-70% destes defeitos. Assim, até a metade do folato relacionadas com defeitos no tubo neural pode ser explicada por esta variante genética única.

Ambos folato inferior e níveis mais elevados de homocisteína associados com CT e genótipos TT pode ser corrigido pelo ácido fólico, explicam os autores. Portanto, este estudo ressalta a importância de programas de saúde pública de intervenção da suplementação de ácido fólico e fortificação de alimentos dirigidos a todas as mulheres em idade fértil para prevenir defeitos do tubo neural.

Tal intervenção pode também vir a ter outros benefícios para a saúde pública, tais como a prevenção de doenças do coração, eles concluem.

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