Генетический вариант (MTHFR C677T) кладет половину населенности на увеличенный риск дефектов нервной пробки

Это находя подчёркивати важность добавления фолиевой кислоты для всех женщин детородного возраста для того чтобы предотвратить дефекты нервной пробки.

Исследователя в Ирландии и Соединенные Штаты определили генетический состав (генотип) 395 индивидуалов принесенных с дефектами нервной пробки (spina bifida или encephalocele) и 848 управлениями.

Форма TT (homozygous варианта) гена ответственного для обрабатывать folate связана при увеличенный риск дефектов нервной пробки, но команда установленная вне для того чтобы расследовать возможность что форма CT (heterozygous варианта) также увеличила риск этих malformations.

Оба генотипа соединены для того чтобы понизить концентрацию ткани folate, более высокие уровни момоцистеина (аминокислоты), и более низкую протеиновую активность чем одичалого генотипа CC.

Генотип CT был ответствен для хотя бы так много дефектов нервной пробки в населенности как генотип TT. Это потому что очень большая пропорция основного населения (38%) CT сравненный с 10% кто TT.

Совмещенные генотипы CT и TT определяют около 26% из дефектов нервной пробки в Ирландии, говорят авторам. Оценены, что включены Folate или фолиевая кислота в около 50-70% из этих дефектов. Таким Образом, до половины отнесенных folate дефектов нервной пробки смогите быть объяснено этим одиночным генетическим вариантом.

И более низкий folate и более высокие уровни момоцистеина связанные с генотипами CT и TT могут быть исправлены фолиевой кислотой, объясняют авторов. Поэтому, подчёркивати этого изучения важность программ интервенции общественных здравоохранений городища добавления и еды фолиевой кислоты пристрелнного на всех женщинах детородного возраста для того чтобы предотвратить дефекты нервной пробки.

Такая интервенция может также повернуть вне для того чтобы иметь другие преимущества общественных здравоохранений, как предохранение сердечной болезни, они заключает.

http://www.bmj.com/