Published on May 20, 2004 at 6:36 PM
一个基因变形 (MTHFR C677T) 放置一半人口在神经中枢管缺陷的增加的风险，查找对
bmj.com 的新的研究。
查找的这强调叶酸补充的重要性所有育龄妇女的防止神经中枢管缺陷。
研究员在爱尔兰和美国识别基因构成 (基因型) 395 个单个负担与神经中枢管缺陷 (脊柱裂或 encephalocele) 和 848 个控制。
这个基因的 TT (同质接合变形) 表单负责对处理叶酸与神经中枢管缺陷相关的一种增加的风险，但是这个小组下决心调查这个可能性 CT (异质接合变形) 表单也增加这些畸形的风险。
两个基因型比通配 CC 基因型被链接降低叶酸，更高的水平高半胱氨酸 (氨基酸) 和更低的酶活性的组织浓度。
CT 基因型对在人口的至少许多神经中枢管缺陷负责作为 TT 基因型。 这是，因为总人口 (38%) 的一个更加了不起的比例是 CT 比较 10% 谁是 TT。
联合的 CT 和 TT 基因型占大约 26% 神经中枢管缺陷在爱尔兰，说作者。 叶酸或叶酸估计在大约 50-70% 这些缺陷中介入。 因此，至叶酸相关神经中枢管缺陷的一半可以用此唯一基因变形解释。
更低的叶酸和更高的高半胱氨酸水平与 CT 和 TT 基因型相关可以被叶酸更正，解释作者。 所以，此研究强调公共卫生叶酸补充和食品强化干预计划的重要性被瞄准在所有育龄妇女防止神经中枢管缺陷。
这样干预可能也结果有其他公共卫生福利，例如心脏病的预防，他们推断。
http://www.bmj.com/
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