En genetisk variant (MTHFR C677T) sätter halva befolkningen på ökande riskerar av det neural röret hoppar av

Detta som finner, understryker betydelsen av folsyrasupplementationen för alla kvinnor av barnafödandeåldern för att förhindra det neural röret hoppar av.

Forskare i Irland och Förenta staterna identifierade det genetiska sminket (genotype) av 395 individer som var födda med det neural röret, hoppar av (bifida spina eller encephalocele), och 848 kontrollerar.

TTNA (homozygous variant) bildar av genansvariga för att bearbeta folate är tillhörande med ökande riskerar av det neural röret hoppar av, bara laguppsättningen ut för att utforska möjligheten som CTNA (heterozygous variant) bildar skulle också förhöjning riskera av dessa malformations.

Båda genotypes anknytas för att fälla ned silkespapperkoncentrationer av folate, jämnar higher av homocysteine (en amino syra) och lägre enzymaktivitet än den wild CC-genotypen.

CT-genotypen var ansvariga för åtminstone så många det neural röret hoppar av i befolkningen som TT-genotypen. Detta är, därför att ett mycket mer stor proportionerar av den allmänna befolkningen (38%) är CT som jämförs med 10% vem är TT.

De kombinerade CT- och TT-genotypesna redogör för omkring 26% av det neural röret hoppar av i Irland, något att säga författarna. Folate eller folsyra beräknas för att vara involverade i omkring 50-70% av dessa hoppar av. Således upp till kan halvan av folaten det släkta som neural röret hoppar av, förklaras av denna genetiska variant för singeln.

Både den lägre folaten och högre homocysteine jämnar tillhörande med CT, och TT-genotypes kan korrigeras av folsyra, förklarar författarna. Därför understryker denna studie betydelsen av allmän hälsaingripande programmerar av folsyrasupplementation, och uppsätta som mål alls kvinnor för mat hoppar av befästningen av barnafödandeåldern som förhindrar det neural röret.

Sådan ingripande kan också vända ut för att ha andra allmän hälsa gynnar, liksom förhindrandet av hjärtsjukdomen, dem avslutar.

http://www.bmj.com/