Published on May 20, 2004 at 6:36 PM
一個基因變形 (MTHFR C677T) 放置一半人口在神經中樞管缺陷的增加的風險，查找對
bmj.com 的新的研究。
查找的這強調葉酸補充的重要性所有育齡婦女的防止神經中樞管缺陷。
研究員在愛爾蘭和美國識別基因構成 (基因型) 395 個單個負擔與神經中樞管缺陷 (脊柱裂或 encephalocele) 和 848 個控制。
這個基因的 TT (同質接合變形) 表單負責對處理葉酸與神經中樞管缺陷相關的一種增加的風險，但是這個小組下決心調查這個可能性 CT (異質接合變形) 表單也增加這些畸形的風險。
兩個基因型比通配 CC 基因型被鏈接降低葉酸，更高的水平高半胱氨酸 (氨基酸) 和更低的酶活性的組織濃度。
CT 基因型對在人口的至少許多神經中樞管缺陷負責作為 TT 基因型。 這是，因為總人口 (38%) 的一個更加了不起的比例是 CT 比較 10% 誰是 TT。
聯合的 CT 和 TT 基因型佔大約 26% 神經中樞管缺陷在愛爾蘭，說作者。 葉酸或葉酸估計在大約 50-70% 這些缺陷中介入。 因此，至葉酸相關神經中樞管缺陷的一半可以用此唯一基因變形解釋。
更低的葉酸和更高的高半胱氨酸水平與 CT 和 TT 基因型相關可以被葉酸更正，解釋作者。 所以，此研究強調公共衛生葉酸補充和食品強化干預計劃的重要性被瞄準在所有育齡婦女防止神經中樞管缺陷。
這樣干預可能也結果有其他公共衛生福利，例如心臟病的預防，他們推斷。
http://www.bmj.com/
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