Door de genomen van een alge, een onkruid en mensen te vergelijken, heeft een team van onderzoekers een nieuw gen achter syndroom bardet-Biedl geïdentificeerd (BBS), een complexe voorwaarde duidelijk door onbekwaamheden te leren, visieverlies en zwaarlijvigheid.
„Het Vinden van dit gen onderstreept de macht van het vergelijken van de volledige genetische informatie van organismen,“ zegt Nicholas Katsanis, Ph.D., een hulpprofessor in het Instituut mcKusick-Nathans van Genetische Geneeskunde in Johns Hopkins. „Wij kunnen deze techniek gebruiken om nieuwe genen en proteïnen betrokken bij specifieke cellulaire structuren en hun rollen in gezondheid en ziekte te zoeken.“
dat is omdat zelfs zeer ver verwante organismen -- de alge en de mensen, bijvoorbeeld -- kan genen en proteïnen voor gemeenschappelijke cellulaire structuren delen die door aard zijn behouden.
De genetische die vergelijkingen, door onderzoekers bij de Universiteit van Washington in St.Louis worden gedaan, openbaarden 688 genen in mensen en de alge die bij de bouw van de haar-als projecties betrokken is van cellen riep wimpers, de teamrapporten in 14 Mei kwestie van Cel.
In mensen, helpen de wimpers duwen vloeistof en molecules rond buiten bepaalde cellen, met inbegrip van wat in de long, het oog, de hersenen en de nier. De onderzoekers van Hopkins van Johns en hun collega's hebben gerapporteerd dat de genetische veranderingen in BBS problemen op zijn minst voor een deel door wimpers en verwante structuren nutteloos te maken veroorzaken.
Twee van de geïdentificeerde genen bleken om in een gebied van menselijk chromosoom 2 worden gevestigd dat reeds was verbonden met BBS. Bevorderd door de onderzoekers van St.Louis, rangschikte het internationale team BBS de twee genen in families met BBS en ontdekte veranderingen in één van de twee genen.
„Er waren 230 mogelijke genen in het gebied van chromosoom 2 met betrekking tot BBS, en deze genomic vergelijking versmalde onmiddellijk onderaan de most likely mogelijkheden aan enkel twee,“ zegt Katsanis, ook een hulpprofessor van oftalmologie. „Het Gebruiken van vergelijkende genomica op deze wijze is een grote, grote overeenkomst.
Het zou bijna onmogelijk geweest zijn om dit gen op een andere manier te vinden.“
Hij voegt toe, „Deze studie zou een massieve springplank moeten zijn voor het gebruiken van vergelijkende genomica, en het bewijst zonder enige twijfel de waarde van het rangschikken van de genomen van een grote verscheidenheid van species.“
De Universitaire die onderzoekers van Washington, door Susan Dutcher worden geleid, Ph.D., een professor van genetica, studiewimpers in een alge riepen Chlamydomonas. De alge verleent gemakkelijkere toegang dan andere organismen om wimpers en verwante structuren te onderzoeken genoemd flagella, die ook met de eigen beweging van cellen helpen.