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Genomforschung verschüttet Leuchte auf Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Published on May 21, 2004 at 6:41 PM · No Comments

Indem sie die Genome einer Alge verglichen, hat ein Unkraut und Menschen, ein Forscherteam ein neues Gen hinter Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom, (BBS) einer komplexen Zustand, die durch Lernbehinderungen markiert werden, Visionsverlust und Korpulenz gekennzeichnet.

„Das Finden dieses Gens unterstreicht die Leistung des Vergleichens der kompletten genetischen Informationen der Organismen,“ sagt Nicholas Katsanis, Ph.D., ein Assistenzprofessor im McKusick-NathansInstitut der Genetischen Medizin bei Johns Hopkins. „Wir können diese Technik verwenden, um neuen Genen und nach den Proteinen zu suchen, die mit einbezogen werden in spezifische Zellaufbauten und in ihre Rollen in der Gesundheit und in der Krankheit.“

das ist weil sogar sehr entfernt in Verbindung stehende Organismen -- die Alge und die Menschen, zum Beispiel -- kann Gene und Proteine für geläufige Zellaufbauten teilen, die von Natur aus konserviert worden sind.

Die genetischen Vergleiche, erfolgt von den Forschern an Washington-Universität in St. Louis, deckten 688 Gene in den Menschen auf und die Alge, die in die Haar ähnlichen Projektionen der Gebäudezellen miteinbezogen werden, rief Wimpern, das Team berichtet im Punkt Am 14. Mai der Zelle.

In den Leuten helfen Wimpern, Flüssigkeit und Moleküle um bestimmte Zellen der Außenseite, einschließlich einiges in der Lunge, im Auge, im Gehirn und in der Niere zu drücken. Johns- Hopkinsforscher und ihre Kollegen haben berichtet, dass genetische Veränderungen in BBS Probleme mindestens im Teil verursachen, indem sie die Wimpern und in Verbindung stehende Zellen unbrauchbar machen.

Zwei der gekennzeichneten Gene fielen aus, in einer Region menschlichen Chromosoms 2 sich zu befinden, die bereits mit BBS verbunden worden war. Angeregt durch die St.- Louisforscher, ordnete das internationale BBS-Team die zwei Gene in den Familien mit BBS sequenziell und entdeckte Veränderungen in einem der zwei Gene.

„Es gab 230 mögliche Gene in der Region vom Chromosom 2, das mit BBS verbunden wurde, und dieser genomische Vergleich verengte sofort unten die höchstwahrscheinlichen Möglichkeiten bis gerade zwei,“ sagt Katsanis, auch einen Assistenzprofessor von der Augenheilkunde. „Unter Verwendung des vergleichbaren Genomics ist auf diese Art ein großes, große Sache.

Es würde fast unmöglich gewesen sein, dieses Gen auf jede mögliche andere Art zu finden.“

Er fügt hinzu, „Diese Studie sollte ein enormes Sprungbrett für die Anwendung des vergleichbaren Genomics sein, und sie prüft zweifellos den Wert des Sequenziell ordnens der Genome einer großen Vielfalt von Spezies.“

Die Washington-Hochschulforscher, geführt von Susan Dutcher, Ph.D., ein Professor von Genetik, Studienwimpern in einer Alge riefen Chlamydomonas an. Die Alge bietet einfacheren Zugang als andere Organismen, um die Wimpern und in Verbindung stehende Zellen zu prüfen, die Flagella genannt werden, die auch bei der eigenen Bewegung der Zellen helfen.