Read in | English | Español | Français | Deutsch | Português | Italiano | 日本語 | 한국어 | 简体中文 | 繁體中文 | Nederlands | Русский | Svenska | Polski

Genomu badania jat światło na bardet-Biedl syndromu

Published on May 21, 2004 at 6:41 PM · No Comments

Porównywać genomy alga, świrzepa i istoty ludzkie, drużyna badacze utożsamialiśmy nowego gen za bardet-Biedl syndromem (BBS), powikłanym warunkiem zaznaczającym uczenie kalectwami, wzrok stratą i otyłością.

"Znajdujący ten gen podkreśla władzę porównywać organizm zupełną genetyczną informację," mówi Nicholas Katsanis, Ph.D., asystent profesora w mcKusick-Nathans instytucie Genetyczna medycyna przy Johns Hopkins. "możemy używać ten technikę szukaliśmy nowych geny i proteiny wymagających w odmianowych komórkowych strukturach i ich rola w zdrowie i chorobie."

to jest ponieważ nawet prawdziwi distantly powiązani organizmy -- istoty ludzkie i alga, na przykład -- może dzielić geny i proteiny dla pospolitych komórkowych struktur które chronili naturą.

Genetyczni porównania, robić badaczami przy Waszyngtońskim uniwersytetem w St ludwiku, wyjawiali 688 genów w istotach ludzkich i alga która wymagają w budynek komórkach jak projekcje dzwonił rzęski drużyna donosi w Maja 14 zagadnieniu komórka.

W ludziach, rzęski pomocy pchnięcia molekuły wokoło outside pewnych komórek wliczając niektóre w płucu, oku, mózg i cynaderki i fluid. Johns Hopkins badacze i ich koledzy donosili że genetyczne mutacje w BBS powodują problemy przynajmniej w części odpłacać się rzęski i odnosić sie struktur bezużytecznymi.

Dwa utożsamiający geny obracający out lokalizować w regionie który już łączył BBS. ludzki chromosom 2 Stymuluje St ludwika badaczami zawody międzynarodowi BBS drużyna uporządkowywał dwa genu w rodzinach z BBS i odkrywał mutacje w jeden dwa genu.

"Tam  byli 230 ewentualnych genów w regionie chromosomu 2 łączącego BBS, i ten genomic porównanie natychmiast zwężał się puszek właśnie dwa najprawdopodobniejsze możliwości," mówi Katsanis okulistyka asystent profesora, także. "Używać porównawczego genomics w ten sposobie jest duży, wielka sprawa.

Ja był prawie niemożliwy znajdować ten gen w jakaś innym sposobie."

Dodaje, "Ten nauka musi być masywnym trampoliną dla używać porównawczego genomics, i ono udowadnia bez wątpliwości wartość uporządkowywać genomy szeroka rozmaitość gatunki."

Waszyngtońscy Uniwersyteccy badacze, prowadzący Susan Dutcher, Ph.D., profesor genetyka, nauki rzęska w aldze dzwonili Chlamydomonas. Alga zapewnia łatwego dostęp niż innych organizmy egzamininować rzęski i odnosić sie struktur dzwoniących flagella które także pomagają z komórka swój ruchem.,