染色体研究显示 Bardet-Biedl 综合症状的清楚

通过比较海藻的染色体，杂草和人，研究员小组识别在 Bardet-Biedl 综合症状、 (BBS)学习障碍指示的一个复杂情况，远见损失和肥胖病后的一个新的基因。

“查找此基因强调比较有机体的完全基因信息的功率”，尼古拉斯 Katsanis， Ph.D 说。，一位助理教授在基因医学 McKusick-Nathans 学院在约翰斯・奥普金斯。 “我们可以使用此技术寻找新的在特定蜂窝电话结构和他们的作用介入的基因和蛋白质在健康和疾病”。

那是，因为非常遥远地甚而相关有机体 -- 例如海藻和人， -- 可以共享基因和蛋白质天生被保存了的公用蜂窝电话结构的。

基因比较，完成由研究员在华盛顿大学在圣路易斯，显示了在人的 688 个基因，并且在大厦细胞的毛一般投影介入的这个海藻在细胞的 5月 14日问题叫纤毛，这个小组报告。

在人，纤毛帮助在外部某些细胞附近推进流体和分子，包括一些在这个肺、眼睛、脑子和肾脏。 约翰斯・奥普金斯研究员和他们的同事报告在 BBS 的基因变化引起问题至少一部分通过使的纤毛和无用相关的结构。

二被识别的基因结果位于与 BBS 已经被链接了人力染色体 2 的区域。 刺激由圣路易斯研究员，国际 BBS 小组在二个基因之一中排序在系列的二个基因与 BBS 并且发现了变化。

“有 230 个可能的基因大约与 BBS 2 被链接的染色体，并且此基因组比较立即缩小了很可能可能性到二”，一位助理教授说 Katsanis，也眼科学。 “使用比较染色体组的这样是大，重要的事。

查找此基因用其他方式将是接近不可能的”。

他补充说， “此研究应该是一个大量跳板为使用比较染色体组的，并且它毫无疑问证明排序各种各样的种类染色体的值”。

华盛顿大学研究员，导致由苏珊 Dutcher， Ph.D。，遗传学教授，在海藻的研究纤毛告诉了 Chlamydomonas。 这个海藻比其他有机体提供更加容易的存取检查称鞭状匍匐枝的纤毛和相关结构，也帮助与细胞的自己的移动。

要查找新的在纤毛介入的基因和蛋白质， Dutcher 和她的小组比较这个海藻的和人类基因组预测的所有蛋白质，与杂草然后比较了那些符合 -- 实验室工厂 Arabidopsis。 海藻和人两个有纤毛，但是这堆杂草不，因此研究员可能消灭基因，并且在纤毛没有介入的蛋白质，说 Dutcher。

海藻和人共享 4,348" 相当好的”符合。 减去在这堆杂草也找到的那些削减了可能的纤毛关连的蛋白质和基因的数量到 688。

要发现这些数据是否也许帮助疾病基因的搜索， Dutcher 与 Katsanis 联系。 在 1999年，研究员一个加拿大小组确定 BBS5 在染色体 2. 的一个特殊区域。 在 2003年和 2004年， Katsanis、加拿大和他们的同事存在了证据有故障的纤毛和涉及的结构是可能的是在有 BBS 的人看到的问题的直接缘由。

包括 BBS5，七个 BBS 基因现在查出，并且 “克隆”，和别的知道在染色体 3. Katsanis 充分地预计许多基因在综合症状介入。

“纤毛关连的基因列表可能是无价的在识别另外的 BBS 基因，并且它可能包括基因已经附加对其他疾病，并且性格重叠 BBS 的情况”， Katsanis 说。

在 BBS 后的蜂窝电话问题，一个少见情况，在某 “正常”可能也介入或 BBS 性格非syndromic 例程，例如特定学习障碍，未管制的胃口、肥胖病和糖尿病，视网膜退化和一些肾脏问题，说 Katsanis。 http://www.hopkinsmedicine.org