Bardet - Biedl綜合徵的基因組研究揭示了

通過比較，藻類，雜草和人類的基因組，一個研究小組已確定Bardet - Biedl綜合徵（BBS），學習障礙，視力減退，肥胖標記一個複雜的條件後面的一個新基因 。

“尋找這種基因，強調比較生物的完整的遺傳信息的權力，說：”尼古拉斯Katsanis ，博士，約翰霍普金斯大學遺傳醫學的McKusick -納斯研究所助理教授。 “我們可以利用這種技術來尋找新的基因和蛋白質，在特定的細胞結構和在健康和疾病的作用。 “

這是因為即使是很較遠相關的生物體-藻類和人類，例如-可以分享共同的性質已經由保守的細胞結構基因和蛋白質。

的基因進行比較，完成後，由華盛頓大學聖路易斯分校的研究人員發現688個基因在人類和參與建設細胞藻類髮絲般稱為纖毛的預測，在5月14日的 Cell雜誌上的 研究小組報告。

在人們中，纖毛有助於推動在外面的某 ​​些細胞，其中包括一些在肺，眼，腦，腎液和分子。 約翰斯霍普金斯大學的研究人員和他們的同事報告說，在BBS的基因突變會導致至少部分的問題，使纖毛和相關結構沒用。

兩個基因橫空出世，在人類2號染色體的區域，已經被掛到論壇上。 聖路易斯的研究人員刺激，國際論壇組測序與BBS的家庭這兩個基因，並發現兩個基因突變。

“有230個可能的基因在2號染色體區域鏈接到論壇，這個基因組的比較立即收窄最有可能的可能性只有兩個，說：”Katsanis，眼科助理教授。 “以這種方式使用的比較基因組學是一個很大的，大不了 。

這本來是幾乎不可能以任何其他方式找到這種基因。“

他補充說，“這項研究應利用比較基因組學的一個大規模的跳板，它毫無疑問證明了種類繁多的基因組測序的價值 。“

華盛頓大學的研究人員，由蘇珊Dutcher，博士，遺傳學教授，在一個藻類的研究纖毛稱為衣率領。 藻類提供比其他生物研究纖毛和相關的結構，稱為鞭毛細胞自身的運動，這也有助於更容易的訪問。

為了尋找新的基因和蛋白質，在纖毛，Dutcher和她的團隊相比，藻類和人類的基因組，然後比較這些匹配雜草預測-實驗室植物擬南芥的所有蛋白質。 藻類和人類都具有纖毛，但雜草，不使研究人員能夠消除不涉及纖毛蛋白基因和說，Dutcher 。

藻類和人類共享4348“相當不錯”匹配。減去在雜草中也發現切纖毛相關的蛋白質和基因數量可能只是 688。

要看看這些數據可能有助於尋找疾病基因，Dutcher聯繫Katsanis。在1999年，一個加拿大的研究人員小組已經決定，BBS5在2號染色體的特定區域 。 在2003年和2004年，Katsanis，加拿大人和他們的同事提出的證據，錯誤的纖毛和相關的結構有可能是與BBS的人在看到問題的直接原因。

包括BBS5，7銅紫荊星章的基因目前已被隔離和“克隆”，另一個是已知的第3號染色體上 。 Katsanis希望有更多的基因參與綜合徵。

“纖毛相關基因的清單是在確定額外的BBS基因可能是寶貴的，它可能包括已與其他疾病和病症，其特徵重疊論壇的基因，說： “Katsanis。

Katsanis說，銅紫荊星章，一種罕見的疾病，但其背後蜂窩問題，在BBS的性狀一些“常規”或非綜合徵的實例，如特殊學習障礙，無節制的食慾，肥胖和糖尿病，視網膜變性和一些腎臟問題，也可能涉及。 http://www.hopkinsmedicine.org