研究可能有助于治疗肌营养不良症和其他肌肉疾病，糖基化缺陷造成的

该小组的调查结果，出现在6月6日6月3日在“细胞”杂志上的“自然医学”和网上一个先进的在线出版物，可能会导致这种糖基化的缺陷所造成的肌营养不良症和其他肌肉疾病的特定类别的新的治疗方法。

A组肌营养不良症，其中包括福山先天性肌营养不良症，沃克，华宝综合症，肌肉，眼，脑血管疾病，糖基化的酶 - 其他蛋白质添加糖蛋白的基因突变造成的。在这些疾病中，添加糖的机制上的缺陷破坏，肌肉的正常功能至关重要的一种蛋白质α- Dystroglycan基因的特性。

的UI罗伊J.卡弗生理学和生物物理学主席和新闻部的临时负责人，神经病学教授，博士，凯文坎贝尔和霍华德休斯医学研究所（HHMI）研究员领导的研究人员以前的工作，表明异常糖基化，扰乱了α- Dystroglycan基因的交互能力与其他蛋白质和导致肌肉退化和大脑缺陷在这些肌营养不良症。

先天性肌营养不良症1D患者的蛋白质变异。坎贝尔和他的同事在“自然医学”的文章中，研究恢复表达大量蛋白质的小鼠，缺乏的作用，并发现到这种疾病的动物模型蛋白质的基因转移，防止肌肉萎缩症的发展。

更令人惊讶的是，该研究小组还表明，从相关的肌营养不良症，福山先天性肌营养不良，沃克，华宝综合症，肌肉，眼，脑血管疾病患者细胞的蛋白质表达水平高，还原α- Dystroglycan基因的正常功能无不良影响的细胞。

即使这些不同的肌营养不良症是由基因突变引起的不同的添加糖蛋白，由大糖基化的α- Dystroglycan基因出现在所有这些疾病影响的的细胞中的α- Dystroglycan基因功能恢复。

“这一发现，大可以还原α- Dystroglycan基因的功能，不论糖基化缺陷的类型是非常令人兴奋的，”坎贝尔说。 “这个结果可能有潜在的应用在整个集团的肌肉疾病的治疗发展。”

在细胞出版物，坎贝尔和他的同事延长α- Dystroglycan基因和大之间的相互作用的理解。他们确定了这种相互作用的分子细节，并发现它是生产具有生物活性的α- Dystroglycan基因，这是必要的，以防止肌肉退化，大部分肌营养不良症的一个共同特点的关键。

丽塔巴雷西，博士，贝尔实验室的研究调查，是有关自然医学论文的第一作者，霍华德休斯医学研究所在贝尔实验室的博士后研究员，博士，Motoi神奈川县，和斋藤文昭，医师，前博士后在贝尔实验室的研究员，细胞论文的共同第一作者。两个研究小组，由坎贝尔率领，包括从生理学和生物物理学，神经内科系的科学家，并在UI Carver医学院病理学;在美国加利福尼亚州拉霍亚市斯克里普斯研究所，加州太平洋医疗中心研究所加利福尼亚州旧金山，在瑞典乌普萨拉大学，在加拿大安大略省的多伦多大学和东京国立神经学和精神病学中心，日本。

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