研究可能幫助對待肌肉 dystrophies 和其他糖基化缺陷造成的肌肉疾病

小組的發現，出現在本質醫學先進的在線發行的 6月 6日和在線在 6月 3日的日記帳細胞，也許導致肌肉 dystrophies 和其他糖基化缺陷造成的肌肉疾病此特殊選件類的新的處理。

一個組肌肉 dystrophies，包括福山先天肌肉萎縮症、步行者Warburg 綜合症狀和肌肉眼睛腦子疾病，是由變化造成的在糖基化酵素 - 加糖到其他蛋白質的蛋白質。 在這些疾病，在這個糖添加的結構的缺陷打亂阿爾法dystroglycan，蛋白質屬性重要為正常肌肉作用。

以前的工作在凱文導致的 UI 研究員旁邊坎伯、 Ph.D。，生理和生物物理學和臨時負責人這個部門，教授神經學和霍華德・休斯醫療學院調查員的羅伊 J. 卡佛 Chair (HHMI)，向顯示異常糖基化打亂阿爾法dystroglycan's 能力與其他蛋白質配合并且導致干涉在這些肌肉 dystrophies 的退化和腦子缺陷。

大蛋白質在有先天肌肉萎縮症 1D 的病人被改變。 在本質醫學條款上，坎伯和他的同事檢查恢復表達式的作用大在缺乏蛋白質的鼠標并且發現蛋白質的基因調用到這個疾病的此動物設計裡防止了肌肉萎縮症的發展。

更加驚奇地，研究小組也向顯示大蛋白質表達式高水平在細胞的從有相關肌肉 dystrophies 的病人，福山先天肌肉萎縮症，步行者Warburg 綜合症狀和肌肉眼睛腦子疾病，恢復了阿爾法dystroglycan 的正常功能，无需相反影響細胞。

即使這些明顯的肌肉 dystrophies 中的每一是由變化造成的對不同的糖添加的蛋白質，阿爾法的糖基化 dystroglycan 由大看上去恢復阿爾法dystroglycan 的功能在所有這些疾病的影響的細胞的。

「不管糖基化缺陷的種類的發現的大能恢復阿爾法dystroglycan 功能是難以置信地扣人心弦的」，坎伯說。 「此結果可能有在療法的發展的潛在的應用一個整個組的肌肉疾病」。

在細胞發行，坎伯和他的同事擴大了他們的瞭解阿爾法dystroglycan 之間的交往和大。 他們確定了此交往分子詳細資料并且發現為生物有效的阿爾法的生產 dystroglycan 是重要的，是必要防止肌肉退化，典型公用對多數肌肉 dystrophies。

瑞塔 Barresi， Ph.D。，研究調查員在坎伯的實驗室，是本質醫學文件的第一個作者，并且 Motoi 神奈川、 Ph.D。， HHMI 博士後在坎伯的實驗室和文秋 Saito， M.D.，一個前博士後在坎伯的實驗室，是細胞文件的聯合第一個作者。 二個研究小組，坎伯導致的兩個，從生理的部門的包括的科學家和生物物理學、神經學和病理學在醫學 UI 卡佛學院; Scripps 研究所在 La Jolla，加利福尼亞; 加利福尼亞和平的治療中心研究所在舊金山，加利福尼亞; 烏普薩拉大學在瑞典; 多倫多大學安大略的，加拿大; 并且神經學和精神病學的國家中心在東京，日本。

http://www.uiowa.edu/