Een internationaal team van onderzoekers heeft het gen voor het syndroom van Cornelia de Lange, het onbruikbaar maken, multisysteem genetische ziekte ontdekt die een geschatte één in 10.000 kinderen beïnvloedt. Het vinden zou tot een genetische test, het toelaten van snelle en definitieve diagnose van het syndroom, evenals het prenatale testen voor families moeten leiden die reeds één kind met de ziekte hebben.
De Genetici van het Ziekenhuis van de Kinderen van Universitaire Universiteit Philadelphia en Drexel van Geneeskunde in Philadelphia leidden de studie. Bij het aanwijzen van het gen, gebruikten zij een innovatieve onderzoekbenadering die aan onderzoeken van andere genetische voorwaarden kan lenen, in het bijzonder „weesziekten: “ zeldzame, slecht begrepen wanorde.
De hoofdonderzoekers, Ian D. Krantz, M.D., van het Ziekenhuis van Kinderen, en Laird G. Jackson, M.D., van Universitaire Universiteit Drexel van Geneeskunde, handhaven samen het grootste gegevensbestand van de wereld van patiënten die met het syndroom van Cornelia de Lange (CdLS), op klinische verslagen en genetische die steekproeven trekken eerst 30 jaar worden verzameld geleden.
Genoemd voor een Nederlandse arts die het eerst in 1933 beschreef, omvat het syndroom geestelijke vertraging, de geschade groei, harttekorten, gastroesophageal terugvloeiing en het voeden problemen, geschade visie, vaak verlies van het gehoor, en hogere lidmaatabnormaliteiten, met inbegrip van ontbrekende vingers of handen. Er zijn typisch distinctieve gezichtseigenschappen, zoals dunne wenkbrauwen die, lange wimpers, dunne lippen en bovenmatig lichaamshaar samen toetreden. In Het Verleden, was CdLS vaak fataal in kleutertijd; nu, leven de meeste kinderen met de voorwaarde in volwassenheid.
„Deze ontdekking is opwekkend om een aantal redenen,“ bovengenoemd Julie Mairano, uitvoerende die directeur van de Stichting van Cornelia de Lange Syndrome, in Avon, Conn wordt gebaseerd. „Het zal de weg voor genetische tests banen om een diagnose te bevestigen en comfort te verstrekken voor ouders die reeds één kind met het syndroom hebben. Het zal voorlichting van de ziekte onder artsen en wetenschappers, en, het belangrijkst, nadrukrente op betere behandelingen voor kinderen met het syndroom van Cornelia de Lange.“ opheffen
Wanneer een genetische test voor CdLS wordt ontwikkeld, zei Dr. Krantz, zullen de artsen een definitieve diagnose kunnen verstrekken om een klinische diagnose te bevestigen of uit te sluiten. De test zal ook genetische adviseurs bijstaan. „Gelukkig,“ zegt Dr. Krantz, de „ziekte heeft een laag herhalingsrisico. De Families die één die kind hebben door CdLS wordt beïnvloed hebben slechts een één percentskans dat een verder kind zal worden beïnvloed. Wanneer een prenatale test wordt ontwikkeld, zullen wij vóór geboorte bepalen of het foetus onder dat één percent.“ is