Ein internationales Forscherteam hat das Gen für Cornelia-de-Lange-Syndrom, eine Deaktivierung, Multisystemerbkrankheit entdeckt, die geschätztes in 10.000 Kindern beeinflußt. Das Finden wird erwartet, um zu eine genetische Prüfung zu führen und aktiviert schnelle und endgültige Diagnose des Syndroms sowie prenatale Prüfung für Familien, die bereits ein Kind mit der Krankheit haben.
Genetiker vom Krankenhaus der Kinder von Philadelphia und von Drexel-Universität von Medizin in Philadelphia führten die Studie. Wenn sie das Gen festlegten, verwendeten sie einen innovativen Forschungsanflug, der möglicherweise zu den Untersuchungen anderer genetischer Bedingungen leiht, besonders „seltene Erkrankungen: “ seltene, kaum erforschte Störungen.
Die Leitungskabelforscher, Ian D. Krantz, MD, des Krankenhauses vor der Kinder und des Gutsherrn G. Jackson, MD, von Drexel-Universität von Medizin, zusammen behalten die größte Datenbank der Welt von Patienten mit (CdLS) Cornelia-de-Lange-Syndrom bei und zeichnen auf Krankengeschichten und genetische Proben zuerst erfassten 30 Jahren.
Benannt für einen Niederländischen Arzt, der es zuerst im Jahre 1933 beschrieb, umfaßt das Syndrom häufig geistige Behinderung, beeinträchtigtes Wachstum, Innerdefekte, gastroesophageal Rückfluß und führende Probleme, Sehstörung, Verlust der Hörfähigkeit und obere Gliedabweichungen, einschließlich fehlende Finger oder Hände. Es gibt gewöhnlich unterscheidende Gesichtsmerkmale, wie dünne Augenbrauen, die zusammen verbinden, lange Wimpern, dünne Lippen und übermäßiges Gehäusehaar. In der Vergangenheit war CdLS häufig in der Kindheit tödlich; jetzt leben die meisten Kinder mit der Bedingung in Erwachsensein.
„Diese Entdeckung ist aus einigen Gründen aufregend,“ sagte Julie Mairano, der Geschäftsführer der Cornelia-de-Lange-Syndrom-Basis, angesiedelt in Avon, Anschl. „Er ebnet die Methode, damit genetische Prüfungen eine Diagnose bestätigen und Bequemlichkeit für Muttergesellschaft zur Verfügung stellen, die bereits ein Kind mit dem Syndrom haben. Er weckt Bewusstsein der Krankheit unter Ärzten und Wissenschaftlern und, am wichtigsten, Fokuszinsen in besseren Behandlungen für Kinder mit Cornelia-de-Lange-Syndrom.“
Wenn eine genetische Prüfung für CdLS entwickelt wird, sagte Dr. Krantz, Ärzte in der Lage ist, eine endgültige Diagnose zur Verfügung zu stellen, um eine klinische Diagnose zu bestätigen oder durchzustreichen. Die Prüfung unterstützt auch genetische Ratgeber. „Glücklicherweise,“ sagt Dr. Krantz, „die Krankheit hat eine niedrige Wiederauftretengefahr. Die Familien, die ein Kind durch CdLS beeinflussen lassen, haben nur eine ein-Prozent-Möglichkeit, dass ein nachfolgendes Kind betroffen ist. Wenn eine prenatale Prüfung entwickelt wird, bestimmen wir vorgeburtliches, ob das Fötus gehört zu diesem einem Prozent.“