Sebuah tim peneliti internasional telah menemukan gen untuk Cornelia de Lange sindrom, penyakit, melumpuhkan multisistem genetik yang mempengaruhi salah satu yang diperkirakan 10.000 anak-anak. Temuan ini diharapkan dapat mengarah pada tes genetik, memungkinkan diagnosis cepat dan definitif dari sindrom, serta pengujian pralahir bagi keluarga yang sudah memiliki satu anak dengan penyakit.
Genetika dari Rumah Sakit Anak Philadelphia dan Drexel University College of Medicine di Philadelphia memimpin penelitian. Dalam penentuan gen, mereka menggunakan pendekatan penelitian yang inovatif yang dapat meminjamkan dirinya untuk penyelidikan kondisi genetik lainnya, terutama "penyakit yatim:" langka, gangguan kurang dipahami.
Para peneliti timbal, Ian D. Krantz, MD, dari Rumah Sakit Anak, dan Laird G. Jackson, MD, dari Drexel University College of Medicine, bersama-sama menjaga database terbesar di dunia pasien dengan sindrom Cornelia de Lange (CdLS), menggambar di klinis catatan dan sampel genetik pertama dikumpulkan 30 tahun yang lalu.
Dinamakan untuk seorang dokter Belanda yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1933, sindrom sering kali berisi keterbelakangan mental, gangguan pertumbuhan, cacat jantung, gastroesophageal reflux dan masalah makan, gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, dan kelainan ekstremitas atas, termasuk jari-jari yang hilang atau tangan. Ada biasanya fitur wajah khas, seperti alis tipis yang bergabung bersama-sama, bulu mata panjang, bibir tipis dan rambut tubuh yang berlebihan. Di masa lalu, CdLS sering fatal pada bayi, sekarang, kebanyakan anak dengan kondisi hidup sampai dewasa.
"Penemuan ini menarik untuk sejumlah alasan," kata Julie Mairano, direktur eksekutif Cornelia de Lange Syndrome Foundation, yang berbasis di Avon, Conn "Ini akan membuka jalan bagi tes genetik untuk mengkonfirmasikan diagnosis dan memberikan kenyamanan bagi orang tua yang sudah memiliki satu anak dengan sindrom ini akan meningkatkan kesadaran dari penyakit antara dokter dan ilmuwan, dan yang paling penting, fokus bunga pengobatan yang lebih baik untuk anak-anak dengan sindrom Cornelia de Lange.. "
Ketika tes genetik untuk CdLS dikembangkan, kata Dr Krantz, dokter akan dapat memberikan diagnosis definitif untuk mengkonfirmasi atau menyingkirkan diagnosis klinis. Tes ini juga akan membantu konselor genetik. "Untungnya," kata Dr Krantz, "penyakit ini memiliki risiko kekambuhan rendah Keluarga memiliki satu anak yang terkena CdLS hanya memiliki peluang satu persen bahwa anak selanjutnya akan terpengaruh.. Ketika tes kehamilan dikembangkan, kita akan menentukan sebelum kelahiran apakah janin antara yang satu persen. "