Un gruppo internazionale dei ricercatori ha scoperto il gene per la sindrome di Cornelia de Lange, rendere non valido, malattia genetica di sistema multiplo che pregiudica stimato in 10.000 bambini. L'individuazione si pensa che piombo ad una prova genetica, permettendo alla diagnosi rapida e definitiva della sindrome come pure al test prenatale per le famiglie che già hanno un bambino con la malattia.
I Genetisti Dall'Ospedale Pediatrico di Filadelfia e dall'Istituto Universitario di Drexel University di Medicina in Filadelfia piombo lo studio. Nella localizzazione del gene con esattezza, hanno usato un approccio innovatore della ricerca che può prestarsi alle indagini su altre circostanze genetiche, specialmente “malattie orfane: „ disordini rari e capiti male.
I ricercatori del cavo, lo Ian D. Krantz, il MD, dell'Ospedale Pediatrico e Laird il G. Jackson, MD, dell'Istituto Universitario di Drexel University di Medicina, mantengono insieme il più grande database del mondo dei pazienti con la sindrome di Cornelia de Lange (CdLS), attingente le registrazioni cliniche ed i campioni genetici in primo luogo si sono riuniti 30 anni fa.
Nominato per un medico Olandese che in primo luogo la ha descritta nel 1933, la sindrome comprende spesso il ritardo mentale, la crescita alterata, cuore diserta, riflusso gastroesofageo e problemi alimentanti, la visione alterata, perdita dell'udito e le anomalie superiori dell'arto, compreso le barrette mancanti o le mani. Ci sono funzionalità facciali in genere peculiari, quali le sopracciglia sottili che si uniscono, i cigli lunghi, gli orli sottili e gli eccessivi capelli dell'organismo. Nel Passato, CdLS era spesso interno nell'infanzia; ora, la maggior parte dei bambini con la circostanza vivono nell'età adulta.
“Questa scoperta è emozionante per una serie di ragioni,„ ha detto Julie Mairano, direttore esecutivo delle Fondamenta di Cornelia de Lange Syndrome, basato a Avon, Connett. “Apriranno la strada affinchè le prove genetiche confermino una diagnosi e fornire la comodità per i genitori che già hanno un bambino con la sindrome. Solleverà la consapevolezza della malattia fra i medici e gli scienziati e, per di più, l'interesse del fuoco sui migliori trattamenti per i bambini con la sindrome di Cornelia de Lange.„
Quando una prova genetica per CdLS è sviluppata, ha detto il Dott. Krantz, medici potrà fornire una diagnosi definitiva per confermare o eliminare una diagnosi clinica. La prova egualmente assisterà i consulenti genetici. “Fortunatamente,„ dice il Dott. Krantz, “la malattia ha un rischio basso di ricorrenza. Le Famiglie che fanno un influenzare bambino da CdLS hanno soltanto una probabilità di un per cento che un bambino successivo sarà commovente. Quando una prova prenatale è sviluppata, determineremo prima della nascita se il feto è fra quel un per cento.„